dsdturk, cinsel gelişim ve hipospadiyas derneği

23.10.2017.Pazartesi

image


ERK

OCUK CERRAHS HASTALIKLARI

Kask ft

Kask ft, st ocukluu ve ocukluk ann en sk cerrahi problemlerinden biridir, erkek ocuklarnda kz ocuklarna oranla 5-10 kat fazla grlr. Gebeliin 7. ayndan itibaren testisin kask kanalna girmesi, karn zar (periton) ile beraber torbaya (skrotum) inmesi ile kask fnn olumas arasnda yakn iliki vardr. Zamannda doan bebeklerde kask ft grlme skl %3-5 iken, karn zar kapanmadan nce doan (prematre) yenidoanlarda daha fazladr (%9-11). ok dk doum arlkl bebeklerde (500-700 gr), kask ft grlme skl %60a ular. Tm kask ftklarnn %60 sa tarafta, %25-30u sol tarafta, %10-15i de ift tarafl olarak tespit edilir. Prematrite ve inmemi testis birliktelii dnda, aile anamnezinde kask ftnn bulunmas, hipospadyas, karn duvar defekti (omfalosel ve gastroizis), karn ii basncn arttran sebepler (mekonyum ileusu, ilz asit, periton dializi, V-P ant varl), ba dokusu hastalklar (Ehlers-Danlos, Marfan sendromu, Hurler-Hunter mukopolisakkaridoz), AIS (androjen duyarszl sendromu) da kask ftnn sk grld durumlardr. Bulgu ve belirtiler Kask ftnn (kz ve erkek) ilk bulgusu, anne tarafndan kask blgesinde farkedilen, alamakla belirginleen iliktir (Resim 1). Kask ft, doumdan hemen sonra grlebildii gibi haftalar ya da aylar sonra da ortaya kabilir. Bu bulgu, bazan kendiliinden, bazan da iliin zerine bastrlmas ile kaybolur. Kask ft phesi olan hastalar yakn takip edilmelidir. Uzun sre fark edilmeyen kask ftnda, erkek ocuklarda ince barsan, kz ocuklarnda ise yumurtaln (over) skmas, kendi etrafnda dnmesi (torsiyon) ve rmesi (enfarkt) geliebilir. Bu hastalarda huzursuzluk ve kusma grlebilir. Muayene srasnda kask kanalna giren ve torbaya dolan barsak ksmlar hissedilebilir, karn ierisine doru itilebilir. Bu srada, testisin yaps ve lokalizasyonuna zellikle dikkat edilmeli, testis bu ilemden zarar grmemelidir. zellikle prematr yenidoanlarda sk grlen skma nedeniyle %10-30 orannda testis atrofisi bildirilmitir. Benzer ekilde, kz ocuklarnda skan yumurtaln karn iine itilmeye allmas over nekrozu ile sonulanabilir. Erkek ocukta ftk kesesi ierisinde bulunan yumuak iliin zaman zaman azalp-artmas durumunda su ft (hidrosel) akla gelmelidir. Hidrosel kesesi bazan sert ve gergin olarak hissedilebilir. Transilluminasyon ile, testis evresinde (bazan inguinal kanal iine kadar uzanabilen) svnn rahatlkla geirdii gzlenebilir.
Tedavi
Kask ftnn kendiliinden iyilemesi sz konusu deildir ve tedavisi cerrahidir. ok dk doum arlkl bebeklerde, skma riskinin yansra, ameliyat sonrasnda rahatlk ve hzl tart almnn salanmas nedeniyle mmkn olan en ksa srede ameliyat gerekletirilir. Kardiak, solunum ve anestezi iin risk yaratabilecek dier sorunlarn olmad durumlarda kask ft ameliyat gnbirlik (outpatient) bir ameliyat eklinde, gvenle yaplr. Riskli durumlarda ise hasta bir gn nceden yatrlarak hazrlanmal ve ameliyat sonrasnda monitrize edilerek takip edilmelidir. Kask ft ameliyatnn komplikasyonlar arasnda kask ftnn tekrar etmesi (nks), inmemi testis oluturulmas (iatrojenik), sperm kanal hasar, damarsal hasar ve testis atrofisi, barsak hasar ve barsak delinmesi bulunur. Ftk kesesi iinde periton svsnn birikmesi ile oluan hidrosel, periton boluu ile balant gsterdiinde inguinal herni gibi kabul edilir ve tedavisi cerrahidir. Testis etrafnda bulunabilecek kk hidrosel kesecikleri ise 1 yan sonuna kadar kendiliinden emilmesi beklenerek izlenebilir. Kz ocuklarnda kask ftnn bulunmas durumunda ftk kesesi ierisinde bulunan yumurtalk (over) dokusu dikkatle incelenmelidir. Bu dokunun testis yapsnda olmas, cinsel geliim kusurlarn (androjen duyarszl sendromunu (AIS), ovo-testikler DSD) akla getirmelidir.

nmemi testis

Testisin embryolojik geliimi intraabdominal (1.-7. ay), kanal ii (7.-8. ay) ve skrotum ii (8.-9.ay) olarak dneme ayrlabilir. Testisin skrotuma inii, intraabdominal basn, inguinal kanal oluturan kaslarn kontraksiyonu ve gubernakulumun rehberlii ile olur. Vas deferensin proksimal ucuna bal olan gubernakulumun, distalde, skrotumda dartos kaslarna, perinede Colles fasyasna, pubis tberklne ve femoral gende fasya lataya doru dallanmalar gstererek baland kabul edilir. Normal olarak testisin skrotal yolu tercih etmesi gerekirken, bazan dier yollar takip ederek, perineal, suprapubik, ya da femoral blgede ektopik yerleim gsterebilir. nmemi testis lokalizasyonu bbrek hilusundan inguinal kanaln d halkasna kadar her blgede olabilir. Skrotum iinde bulunmayan testislerin %80'inin ve retraktil testislerin skrotum iinde olmadklar zaman tespit edildikleri blge, superficial inguinal pouch olarak tarif edilmitir. Bu blgenin anatomik lokalizasyonu Scarpa fasyasnn altnda, d (ext) oblik kas aponrozunun nnde ve inguinal kanaln hemen zerindedir. Retraktil testisler dndaki inmemi testis olgularn %90', "patent processus vaginalis" veya gerek inguinal herni ile birliktedir. nmemi testisin grlme skl 2,8/1000'dir. Olgularn %50'si sa tarafta, %25'i solda ve %25'i de iki tarafldr. nmemi testis eitleri
Retraktil testis: Kremaster refleksinin normalden fazla reaktif olmas ve gubernakulumun skrotum balantsnn zayf olmas nedeni ile testisin yukarya ekilmesidir. Sklkla iki tarafl olarak grlr.
Ektopik testis: nguinal kanaldan ve onun d azndan geerek skrotumdan uzakta, uyluk, suprapubik blge, veya perinede yerleim gsteren testistir. inmemi testislerin %80'inin bulunduu superfisyel inguinal potaki testis, ektopik olarak kabul edilmez.
Gerek inmemi testis: nmemi testis, miadnda doanlara oranla, prematr yenidoanlarda daha sk grlr. ou inmemi testis olgularnda testis, bir yan sonuna doru iniini tamamlar.Testisteki Sertoli hcreleri, lokal etki gsteren ve paramezonefrik (Mllerian) kanaln regresyonundan sorumlu olan Mullerian inhibiting substance/factor (MIS/MIF) salglar. Leydig hcreleri ise, mezonefrik kanaln Wolffian yaplara dnmn salayan, lokal etkili testosteronu salglar. Testisten genel dolama salglanan testosteronun periferde dihidrotestosterona dnm d genital organlarn erkek ynnde gelimesinden sorumludur. nmemi testisin en nemli komplikasyonu, seminifer tubuluslarn normal geliimini tamamlayamamas nedeni ile normal spermin oluamamasdr. nmemi testisteki Leydig hcrelerinde, ilk bir yl iinde yapsal deiiklikler tespit edilmitir. nmemi testi olgularnda, ilk 2 yln sonunda germ hcre kayb, irreversibl olarak %40 I bulabilir. Tek tarafl inmemi testislerin %4'nde tbler disgenezi, kar taraf, skrotum iinde bulunan testiste ise %6 orannda dejeneratif deiiklikler grlebilir. Tbler fertilite indeksi (TFI), spermatogonyum ieren tbls yzdesini belirtir. 15 yandaki normal bir erkek ocukta TFI'i %100'dr. Bu oran inmemi testislerde %25 civarndadr. Fertilizasyon iin gerekli olan sperm says, iyi motilite ve morfolojide en az 20 milyon/ml 'dir.
Anori: inmemi testis nedeni ile opere edilen olgularn %3-5'inde testis tespit edilemez. Anori, %80 orannda tek tarafldr. Testisin,-sklkla sa tarafta- gelimemi olmas, ayn taraf bbrek ve reter agenezisi ile birlikte olabilir. Bu hastalarda vas deferens genellikle hipoplaziktir ve inguinal kanalda kr olarak sonlanr. Ayn taraf skrotumu genellikle az gelimitir. Nadiren, d genital organlarn erkek ynnde gelitii fakat her iki testisin de olmad, vas deferenslerin batn iinde kr olarak sonland olgular saptanabilir. "Vanishing testis syndrome" olarak tanmlanan bu durumda, testislerin intrauterin dnemde torsiyonu veya kanlanmalarnn bozulduu varsaylmaktadr. Bu hastalarda puberte gecikir, dk testosteron seviyeleri ile birlikte yksek FSH ve LH seviyeleri tespit edilir.
nguinal kanal iindeki inmemi testisin, vcut ssndan etkilenmesi yannda travmadan etkilenmesi, batn arka duvarnn sertlii nedeni ile daha belirgin olur. eitli serilerde, testis tmrlerinin %4-12'sinin inmemi testislerden kaynakland belirtilmitir. nmemi testiste en sk grlen malignite seminomdur. Malign dejenerasyon gsteren testisin torsiyone olmas sktr. Bu oran, torsiyon gsteren erikin inmemi testislerinde %65'tir. Omfalosel, gastroizis ve zellikle prune-belly gibi batn duvar defektleri sklkla inmemi testis ile birliktedir. Noonan, Prader-Willi, Lowess ve Kleinefelter sendromlarnda da inmemi testis grlme skl yksektir. ki tarafl inmemi testis olgularnda hipospadias grlmesi, interseks (cinsel geliim kusuru) ayrc tansnn yaplabilmesi iin, kromozom almasn gerektirir. nmemi testis olgularnn %9'unda major bbrek anomalileri (bbrek hipoplazisi, agenezisi, reteropelvik tkanma ve atnal bbrek) dier bir %9'unda ise minr anomaliler bulunur. Vas deferens ve epididim anomalileri sktr ve operasyonda bu yaplarn dikkatle incelenmesi gerekir.
Tedavi:
nmemi testisin tedavisi cerrahidir. Elektron mikroskopik almalarda 6. aydan itibaren dejeneratif deiiklerin gzlenmesi inmemi testisin (zellikle intraabdominal) operasyon zamann 6. aya kadar indirmitir. 1. yln sonuna doru inmeyeceine kesin gzyle baklan testis 6 ay-1 ya arasnda skrotuma indirilir. En sk uygulanan inmemi testis operasyon ekli, dartos pou tekniidir. Genel anestezi altnda yaplan bu operasyonda gubernakulum artklar ayrlarak, testis, kord ve damarlar, ftk kesesi serbestletirilir. Ftk kesesine yksek ligasyon uygulandktan sonra testis, skrotumda hazrlanan dartos cebine fikse edilir. En sk uygulanan yntem, vaskler pedikle bas oluturmadan dartos fasyasnn daraltlmasdr. Bu operasyon hem inguinal hem de skrotal yaklamla yaplabilir. Testis retroperitoneumda veya batn iinde olduunda, skrotuma fiksasyon iin yeterli uzunlukta damarsal pedikl elde edilemeyebilir. Bu gibi durumlarda testis, inferior epigastrik damarlarn altndan geirilebilir veya inebildii en distal noktada kas dokusuna tespit edilerek 6-12 ay sonra ikinci bir operasyonla inidirilebilir. Ayn gruptaki hastalara, spermatik damarlarn proksimalden kesilerek, testisin vas deferens etrafndaki kolaterallerden beslenmeye brakld Stephens-Fowler teknii de uygulanabilir. HCG (human chorionic gonadotropin)- stimulasyon testi ile serum testosteron seviyeleri stimulasyon ncesi ve sonrasnda tespit edilebilir. Bu test ile testislerin olup olmad saptanabilir ve preoperatif stimulasyon ile testis boyutlarnda ve kanlanmasnda art salanabilir. Testisin iniini engelleyen mekanik bir faktr yok ve testis d inguinal halkann dnda, skrotuma yakn bir lokalizasyonda ise, stimulasyon testine benzer ekilde hormon tedavisi yaplabilir. 1,5-2 haftalk sre iinde 10.000 nite HCG, 5 ya da 6 dozda (2-3 gnde bir 1500 nite) kas ii enjeksiyon ile yaplr. Yksek dozlarda yaplmas, inmemi testiste seminifer tbls dejenerasyonuna ve atrofiye neden olabilir. LH-RH (luteinizing hormone-releasing hormone) tedavisinde ise, HCG tedavisinde grlen puberteye benzer yan etkiler yoktur. LH-RH'n intranasal uygulanmas ile baar oran %50'dir. Tedavi sresi yaklak bir ay sreyle 1,2 mg/gndr. Cevap alndnda, ilk iki hafta iinde testisin inii belirgindir.

Ba ve boyun blgesi hastalklar

ocuklarda ba ve boyun blgesinde grlen kist, sins ve tmrler, sklkla geliimini tamamlamam embryonal yaplara ait kalnt dokulardr. Seyrek grlen bu lezyonlarn tans, doru ve zamannda uygulanacak cerrahi tedavi iin gereklidir.
Kistik higroma
Juguler lenf keseciklerinin venz sisteme boalmasn salayan lenfatik kanalcklarn geliimsel kusuru nedeniyle ortaya kt dnlen, endotel hcreleri ile deli multilokle kistik kitledir. Sklkla boyun (%75) ve aksiller (%20) blgede, daha az sklkla mediasten, retroperiton, pelvis-inguinal blgelerde grlr. Higromalarn ounluu doumdan hemen sonra farkedilir ve zamanla byme eilimi gsterirler. Byk, kistik yapda, transilluminasyon gsteren bu kitleler, komu doku ve organlarn distorsiyonuna yol aarak klinik bulgu ve belirtilere yol aarlar. Higromalar genellikle bulunduu lokalizasyonda byk ven ve lenfatik kanallara yaknlk gsterirken, lenfanjiomlar ise gvde ve ekstremitelerin distalinde yer alrlar. Klinik bulgularn yannda, zellikle yzeyel lezyonlarda, ultrasonografi ile tan dorulanabilir, derin yerleimli lezyonlarda ise kitlenin uzants tespit edilebilir. Derin yerleimli lezyonlarda kitle snrlarn, dier organlar ile komuluu belirleyen dier bir grntleme yntemi de MRI (magnetic resonance imaging)dr. Byk higromalar orofarenks ve trakeay da iine alabilir, mediasten uzants gsterebilir ve solunum sknts yaratabilir. Hemanjiom, brankial kist, teratom, lenfoma ve nadiren kistik ierikli solid neoplaziler ocuklarda ba ve boyun blgesinde grlen dier kistik kitleler arasndadr. Yenidoanda komplikasyonsuz seyreden higroma konservatif olarak izlenebilir. Ancak, sklkla ocukla birlikte orantl olarak byme gsteren ve komplikasyona yol aabilen lezyonlara mdahale etmek gerekir. Aspirasyon yntemi ile kistin tam olarak boaltlmas (multilokle kistik yaps nedeniyle) mmkn deildir. Bu yntem, byk ve unilokler komponenti olan kistlerin acil dekompresyonunda kullanlabilir. Ancak, bu mdahaleyi, kist ierisine kanama, enfeksiyon, kistin hzla tekrar etmesi gibi komplikasyonlarn da takip edebileceini aklda tutmak gerekir. Cerrahi mdahaleye alternatif tedavi yntemlerinden bir dieri, kist ierisine sklerozan madde enjeksiyonudur. Bleomycin ve OK-432, en sk kullanlan iki sklerozan maddedir. Bleomycin enjeksiyonu, pulmoner fibrozis riski nedeniyle, 6 aydan kk ocuklarda ve mediasten lokalizasyonlu kistik higromalarda yaplmaz. nsan kaynakl Streptococcus pyogenes ve penisilin G-potasyum inkubasyonu ile elde edilen OK-432 ise, serum fizyolojik ile sulandrlarak, aspire edilen kist svs kadar lezyon iine uygulanr. 3-4 hafta aralklarla tekrarlanabilen bu enjeksiyonlar ile sonu elde edilebilir. Yenidoann bymesi beklenerek, sklkla 2-6 ay arasnda uygulanacak dikkatli bir cerrahi tedavi ile, nks, fistl, sinir hasar, kozmetik deformite gibi komplikasyonlara neden olmadan, tam ifa salanabilir.

Brankial kist, sins ve artklar
Tm brankial artk ve sinsler konjenital olup, doumdan itibaren mevcuttur. Yenidoan bebekte ok kk olan brankial sins/fistl az sklkla, -mukoid bir sekresyon sinsten kncaya kadar- farkedilmez. Youn ierikli mukoid sekresyonun sins azndan darya kmas zorlatnda ise, enfeksiyonun elik ettii, brankial kist ortaya kar. ou brankial fistl ve kist, ikinci (farengeal) brankial ark kalntsdr. Sklkla sternokleidomastoid kasnn alt ve orta 1/3 ksmlarnn birletii blgede bulunur. Platisma ve servikal fasya iinden geerek karotis klf boyunca hyoid kemik seviyesine kadar ilerleyen fistl, nasofarenks veya orofarenkste herhangi bir yere, ya da sklkla tonsiller fossaya alr. Olduka nadir grlen birinci brankial ark kalnts kist ve sinsler parotis bezine olduka yaknlk gsterip, d kulak yoluna alabilir. Srekli mukoid akntya sebep olmas ve enfeksiyon riski nedeniyle tm servikal sins ve kistik lezyonlar, enfeksiyonun olmad bir dnemde, elektif koullarda cerrahi olarak karlmaldr. Enfeksiyon varlnda ise, antibiotik tedavisini takiben cerrahi mdahale yaplmaldr. Nadiren, drenaj amacyla kk bir insizyon enfeksiyonu kontrol etmek iin faydal olur. Nks ve enfeksiyonun tekrarn nlemek iin, cerrahi tedavide kist ve sins traktnn tamamen karlmas nemlidir.

Preaurikler kist ve sins
Tragus nnde bulunan konjenital tuberkl, kist ve sinsler d kulak yoluna ait embryonal kalntlardr. Sins ya da kist, ektoderm (ok katl yass epitel) ile delidir ve ierisinde kl ya da deriye ait yaplar bulunabilir. Sklkla ailesel ve bilateral grlme eilimi gsteren bu lezyonlarda mevcut sins trakt olduka derin olup d kulak yolu kartilaj dokusu ve periosta kadar uzanr. Belirti vermeyen lezyonlar yalnzca kozmetik adan neme sahip iken, sebase madde sekresyonu olan ve bir kez de olsa enfeksiyon gsteren lezyonlarn tekrarlama zellii vardr ve cerrahi olarak kartlmalar gerekir. Sebase materyal ieren sins trakt takip edillerek kartilaj dokusundan tmyle krete edilir.

Tiroglossal kanal kist ve sins
Embryoda, tiroid dokusunun gelimesi ve kaudal migrasyonu sonucunda arkasnda brakt duktusun kapanmamas tiroglossal kanal kisti olumasna neden olabilir. Kist, hyoid kemik ile olduka yakn iliki gsteren bir kanal ile foramen ekuma baldr. %25-35 orannda, kanal iinde veya yaknnda ektopik tiroid dokusu bulunabilir. Tiroglossal anomalilerin %75i kist, %25i ise drenaj gsteren sins olarak bulgu verir. Tiroglossal kanal kisti, 5 yan altndaki ocuklarda, guatr dnda boyun n yznde en sk tespit edilen kitledir. Fizik muayenede, dzgn konturlu, yumuak, hassasiyet vermeyen kitle olarak ele gelir. Hastann yutkunmas ya da dilini darya kartmas ile kist yukarya doru hareket eder. Kitle dnda sklkla belirti vermeyen tiroglossal kanal kisti, foramen ekum ile balants olmas nedeniyle oral bakteriler ile enfekte olduunda spontan drenaj gsterebilir. Bu nedenle, tiroglossal kist tans konulduktan sonra enfeksiyon gelimeden, cerrahi olarak karlmas gerekir. Cerrahi tedavide, hyoid kemiin orta ksmn (yaklak 1 cm) da iine alacak ekilde, kist ve sins trakt dil kkne kadar diseke edilerek karlr. Bu ekilde tam kartlmay takiben nks oran %10dan azdr. Enfekte kist ya da daha nce drene edilmi olgularda nks oran daha fazladr.

Ranula
Az tabannda, dil frenulumunun hemen yannda grlen, sublingual tkrk bezine ait kistik kitledir. Tkrk bezi kanalnn tkanmas nedeniyle bir veya birden fazla kanalcn kistik dilatasyonu sonucunda oluur. Epitel ile deli kist iinde amilaz ierii yksek mukoid sv vardr. Kist duvarnn basit insizyonu ve kendi zerine dikilmesi (marsupializasyon) ile tedavisi salanr.

Ba boyundaki lenf dmlerinin inflamatuvar lezyonlar
4-8 ya arasndaki ocuklarn %80-90nda kk, servikal lenf dmleri farkedilebilir. st solunum yolu ve farengeal enfeksiyonlarda nonspesifik reaktif hiperplazi nedeniyle bym olan bu lenf dmleri bazan spratif lenfadenit eklini alabilir.
Spratif servikal lenfadenit: Bir yan zerinde, okul ncesi ocukluk anda en sk grlen lenfadenit sebebidir. Lenf dmleri hzla byyerek hassas, evresi dem ve eritemli hale gelir. Lkositoz ile birlikte orta derecede ate klinik tabloya elik eder. Antibiotik tedavisi sonrasnda ya da kendiliinden, abse oluumu ve/veya spontan drenaj gzlenebilir. Fluktuasyon varlnda drenaj arttr. Etken mikroorganizma sklkla penisiline direnli Staphyloccocus aureus ya da Streptoccocus hemolyticustur.
Mikobakteryel lenfadenit: Bir veya birden fazla servikal lenf dmnn uzun sreli byk tespit edilmesi mikobakteryel lenfadeniti dndrmelidir. ocuklarda grlen kronik lenfadenitlerin %5ini olututur. Atipik sular, sklkla submandibular lenf dmlerinde kronik lenfadenit olutururlar. Mycobacterium tuberculosis ile oluan lenfadenitler ise sklkla supraklavikular tutulum gsterirler. Olgularn %20sinden az, primer pulmoner enfeksiyona sekonder olarak supraklavikular, kazez drenaj gsteren lenfadenit ile ortaya kabilir. Mycobacterium tuberculosis tansnn anamnez, klinik ve laboratuvar bulgular ile ortaya konulmasndan sonra balanan kemoterapi ile 2-3 ay ierisinde reaksiyon veren lenf dmlerinde gerileme gzlenir. Atipik enfeksiyonlarda ise lenf dmnn total olarak eksize edilmesi gerekir ve sklkla ilave tedavi gerektirmez.

Tortikollis

Yenidoanda sternokleidomastoid (SKM) kasnn fibroze olarak ksalmas ve zerinde fibrotik bir kitle olumas, tortikollis olarak nitelendirilir. Etyolojisi bilinmemekle beraber, sklkla makat gelii ve dier anormal obstetrik poziyonlar sonucunda ortaya kmas, doum travmas sonucunda kas ierisine kanama ve fibrozis ile aklanmaktadr. Ancak, yenidoanda grlen tortikolliste de fibrz kitle yapsnn bulunmas, tortikollisi oluturan patolojinin prenatal dnemde baladn dndrmektedir. Klinik olarak sklkla 2-8 haftalk yenidoan ve stocuklarnda, SKM kasnn iinde kitle ile farkedilir, daha az sklkta yalnzca fibrozis mevcuttur. Ba, SKM kasnn ksalmas nedeniyle kitlenin bulunduu tarafa doru ekilmi, yz ise kar yne doru dnmtr. Beslenme srasnda bebein ban zellikle bir tarafa doru dndrmeyi reddetmesi ile boyundaki lezyon farkedilebilir. Bu pozisyonel anomalinin farkedilmemesi ise, aylar iinde ba (cranial) ve yzde (facial) asimetri (hemihipoplazi) ile sonulanabilir. Tortikollis tedavisinde pasif germe hareketlerinin faydas olmakla birlikte, 6-7 aylk bebekte devam eden rotasyon kstlamas, ya da, hastann ya ka olursa olsun, hemihipoplazi varlnda cerrahi mdahale endikasyonu vardr. Hastalarn ou 10-12 aylk dnemde ameliyat edilirler. Sternokleidomastoid kasnn 1/3 orta ksmnn kartlmas, altndaki boyun fasyasnn nde orta hatta, arkada ise trapez kasa kadar serbestletirilmesi ile cerrahi tedavi salanr. Postoperatif dnemde boyunu her iki yne doru evirme ve servikal omurlarn tam ekstansiyonunu ieren youn fizik tedavi program uygulanmaldr.

zofagus atrezisi

Duodenal atrezi

Duodenum, neonatal intestinal obstrksiyonlarn en sk grld blgedir. Duodenal atrezi skl 6000 ile 10000de 1 olarak saptanmtr. Duodenum ile ilgili konjenital anomaliler sklkla ampulla (Vater) evresinde grlr. Konjenital duodenal obstrksiyonlar, intrensek ve ekstrensek olmak zere iki grupta incelenir. ntrensek patolojiler arasnda stenoz (inkomplet atrezi), atrezi, mukozal diafram bulunurken; ekstrensek patolojiler arasnda anler pankreas, rotasyon anomalileri (Ladd bandlar), preduodenal portal ven ve superior mezenterik arter bass yer almaktadr. Bu nedenler arasnda en sk karlalanlar atrezi, Ladd bantlar ve anler pankreastr. Antenatal dnemde, duodenumu ilgilendiren tkanklarn ounda polihidroamniyos mevcuttur. Duodenal atrezi ve anler pankreasl bebeklerin yaklak yarsnda dier sistemleri de ilgilendiren anomaliler mevcuttur. Bunlar arasnda en sk grlenler trizomi 21 (Down sendromu) (%30-40), rotasyon anomalisi (%20), zofagus atrezisi- trakeozofageal fistl, kardiyak, genitoriner ve anorektal anomalilerdir. Duedonal atreziler ana tipte snflandrlmtr;
Tip I (%92): Dardan bakldnda duedonum devamll bozulmamtr, proksimal ve distal arasnda belirgin bir ap fark vardr. Lmen ierisinde yer alan mukoza ve submukozadan olumu bir membran vardr.
Tip II (%1): Duodenumun proksimal ve distal segmenti birbirinden ayrktr ancak her iki segment birbirine fibrz bir band ile baldr, mezenter yaps salamdr.
Tip III (%7): Duodenumun proksimal ve distal segmenti birbirinden tamamen ayrdr, mezenter yapsnda defekt vardr.
Klinik: Prenatal (ultrasonografik) tan, duodenal obstrksiyonlarn tamamna yakn iin mmkndr. Olgularn %30-65inde polihidramniyos, klasik double-bubble grnts ya da anler pankreas saptanabilir. Tekrarlayan kusmalar duodenal obstrksiyonlarda en sk rastlanan semptomdur. Olgularn %85inde tkanma ampullann distalinde olduu iin, genellikle safral kusma olur. Semptomlarn ortaya k zaman tkankln tam olup olmamasna baldr. Tam tkankla neden olan intrensek nedenler varlnda kusma doumu takip eden saatler ierisinde grlr. Ksmi tkanmaya neden olan ekstrensek nedenlerde ise bulgular aylar sonra ortaya kabilir. Bu bebeklerin bir ksmnda kronik epigastrik distansiyon, byme gelime gerilii grlebilir.
Tan: Ayakta direkt karn grafisinde duedonal tkankln klasik bulgusu olan double-bubble iareti saptanr. Bu iki hava-sv seviyesinden byk olan mideye, altta ve daha kk olan ise atrezinin proksimalindeki duedonum segmentine aittir. Tam tkanklk olduu durumlarda distaldeki barsak segmentleri iinde gaz yoktur. Distalde gaz grnmesin tkanmann ksmi olduunun belirtisidir. Double-bubble iaretinin grlmedii ancak klinik olarak duedonum atrezisinden phelenilen durumlarda nazogastrik tp yardmyla mideye 30-60 ml hava verilmesi, iaretin ortaya kmasna yardmc olabilir.
Tedavi: Duodenal obstruksiyonu olan yenidoanlarda ilk yaplmas gereken bir nazogastrik veya orogastrik tp ile dekompresyon ve uygun sv tedavisinin dzenlenmesidir. Gastrointestinal kayplar yerine konularak hemodinamisi dzeltilen hastaya duedono-jejunostomi veya duedono-duedonostomi uygulanr, gerekirse (peroperatif) bir kateter taklr.

Pilor stenozu

St ocuklarnda grlen hipertrofik pilor stenozu (nfantil Hipertrofik Pilor Stenozu;HPS), mide k obstrksiyonunun en sk nedenlerinden biridir. Erkek bebeklerde kzlara gre 2-5 kat daha sk grlmektedir. evresel ve ailevi faktrleri de ieren birok sebep belirlenmi olmasna ramen, HPSnun oluum mekanizmas bilinmemektedir.
Anatomi ve Histoloji: HPSde patoloji pilorda, 2-2.5 cm uzunluunda, 1-1.5 cm apnda genilemi bir kas kitlesi olmasdr. Histolojik adan da birincil olarak sirkler tabakay ieren kas hipertrofisi, hiperplazisi ve mukoza hipertrofisi saptanmaktadr. Bu deiiklikler de pilor kanalnda parsiyel veya total obstrksiyona neden olmaktadr.
Etyoloji: nfantil hipertrofik pilor stenozu etyolojisine aklk getirmek iin birok aratrma yaplmasna ramen sebebi aklayabilecek kesin faktrler saptanamamtr. evresel faktrler arasnda beslenme yntemi, eritromisin kullanm ve prematr infantlarda transpilorik beslenme bulunmaktadr. Baz aratrmaclar tarafndan, yksek serum gastrin dzeylerinin pilor stenozu oluumunda rol oynayabilecei gsterilmitir. Ancak plazma gastrin seviyesindeki yksekliin sadece hipertrofik pilor stenozu olan bebeklere has bir zellik olmad bilinmektedir. Enterik kas kaslmasndan sorumlu bir nrotransmitter olan substance-Pnin kronik pilor spazm ve kas hipertrofisi nedeni olabilecei bilinmektedir. Bu peptid, HPS hastalarnn pilor kasnda yksek konsantrasyonlarda bulunmaktadr.
Klinik: Hastaln tipik bulgusu yaamn 2. ile 8. haftalar arasnda balayan, beslenmenin ardndan gelien safrasz kusmadr. ikayetler nadiren doar domaz veya 3. aydan sonra da ortaya kabilir. Birka gn getikten sonra kusmalar fkrr (projektil) hale gelir. Tannn gecikmesi ciddi dehidratasyona ve malntrisiyona neden olabilecei iin tehlikelidir. Ayrc tanda pilorospazm, gastro-zofageal refl, gastroenterit, kafa ii basnc art, metabolik hastalklar ve cerrahi sebepler arasnda antral web, pilor atrezisi, malrotasyon, duplikasyon kistleri dnlmelidir. Tm bu cerrahi hastalklar HPSdan daha nadir grlmektedir.
Tan: Safrasz projektil kusma, batn sol st kadranda, soldan saa doru peristaltik dalgalarn grlmesi, hipokloremik, hipokalemik metabolik alkaloz HPSnin balca bulgulardr. Hipertrofik pilorun palpe edilmesi (olive sign), kesin tan iin yeterlidir. Radyolojik tetkiklere kitlenin palpe edilemedii ancak klinik bulgularn hastalkla uyumlu olduu durumlarda bavurulabilir. Ayakta direkt batn grafilerinde dilate bir mide ve geni gaz seviyesi saptanabilir. Hipertrofik pilorun tipik ultrasonografik bulgular, pilor kas kitlesi kalnlnn 3.5-4 mm veya zerinde olmas ve pilor kanal uzunluunun 16 mm veya zerinde olmasdr. Ultrasonografi tansal deer tamaz ise st gastrointestinal sistemin kontrastl deerlendirilmesi HPS tans konulmasnda ok etkilidir. Bu deerlendirmedeki tipik grnm, pilor kanalnn uzamas ve daralmasn tanmlayan, pilor kanal ierisindeki kontrast maddenin ipliksi grnm olan string signdr.
Tedavi: Hidrasyonu ve elektrolit tablosu normal olan bebekler ayrntl bir hazrla gerek olmadan ameliyat edilebilirler. Preoperatif hazrln sresi, hastann sv-elektrolit dengesizliinin ciddiyetine gre deiir. %5lik dekstrozun 0.45lik serum ierisinde 20-40 mEq/L potasyum klorr ile birlikte IV olarak verilmesi sv-elektrolit replasman iin uygundur. Replasmann uzun srecei durumlarda, kusma ve aspirasyon riskini azaltmak amacyla nasogastrik dekompresyon uygulanabilir.
Pilor stenozunun cerrahi tedavisi piloromyotomidir (Fredet-Ramstedt). Bu yntemde, pilorun n duvarndaki hipertrofik adeleler uzunlamasna kesilerek mukozann kaslar arasndan prolabe olmas salanr. Umbilikusun zerinden orta hatta 2.5-3 cm uzunluunda transvers insizyon ile linea alba uzunlamasna kesilerek karn boluuna girilir. Hipertrofik pilor bulunarak insizyondan darya alnr ve sol elin iaret ve baparmaklar arasnda sktrlrak tespit edilir. Pilor kas uzunlamasna kesilerek mukoza prolabe olana kadar iki yana alr. Kanama kontrolu sonras pilor karn boluu iine braklr. Operasyon srasndaki en nemli komplikasyon mukozann almasdr. Umbilikus evresinden kesi yaplarak, ya da laparoskopi ile karn boluuna girilerek de ayn ilem gerekletirilebilir.
Ameliyat sonras bakm: Cerrahi sonras ilk beslenme 4 saat sonra gerekletirilebilir. Kusma olasl nedeniyle nce 15-30 ml kadar elektrolitli ekerli su (Pedialyte) verilir, bebein toleransna gre arttrlarak 24 saatin sonunda normal beslenmeye geilir. Bebek ameliyattan 48 saat sonra taburcu edilebilir. Ameliyat sonras erken dnemde grlebilen kusma, gastrik peristalsizmin diskoordinasyonuna veya gastrik atoniye bal olarak geliebilir ve sorun olarak kabul edilmez.

Jejunal-ileal atrezi

Jejunal-ileal atrezi skl 400-1500 canl doumda birdir. Erkek ve kzlarda eit sklkta grlr. Jejunal atrezilerin %31i proksimal, %20si distal jejunum, ileal atrezilerin %13 proksimal, %36s distal ileumda saptanr. %90 olguda atrezi tek, %5-10 olguda ise birden fazladr (multipl atrezi). Duedonal atrezilerde kromozom anomalilerine sk rastlanmasna ramen daha distaldeki barsak segmentlerini ilgilendiren atrezilerin %1inden aznda kromozom anomalisi vardr. Jejunal-ileal atreziler de duodenal atreziye benzer ekilde karmza karlar. Farkl olarak, apple-peel deformitesi eklinde proksimal jejunal atrezi ve multipl jejonal-ileal atreziler (ipe dizilmi sosis eklinde) grlebilir.
Klinik: Prenatal ultrasonografide intestinal atreziye zg poli-hidroamniyos tespit edilmekle beraber, duodenal obstrksiyonlarda olduu kadar gvenilir deildir. Jejunal atrezilerde safral kusma, ileal atrezide ise abdominal distansiyon n plandadr. Bebeklerin byk ounluu yaamn ilk 24 saatinde mekonyum karamazlar ancak bazen bebek balangta distalde bulunan mekonyumu ve nekrotik dokular karabilir.
Tan:Jejunal-ileal atrezi tans genellikle ayakta direkt batn grafisi ile desteklenir. Bu grafilerde atrezinin seviyesine bal olarak deiik sayda hava-sv seviyeleri ve genilemi barsak anslar grlr. Atrezik segmentin distalinde gaz glgesi grlmez. Atrezik segmentte perforasyon (intrauterin) nedeniyle gelien mekonyum peritonitini gsteren intraabdominal kalsifikasyonlar grlebilir. Byk bir hava-sv seviyesi, intrauterin perforasyon sonucu oluan mekonyum psdokistini gsterir. Yenidoanda intestinal obstrksiyon ayrc tansna gidebilmek iin lavman yolyla kontrastl kolon grafisi ekilebilir. Grntlerde genilemi barsak anslarnn seviyesi, mekonyumun kolondan geip gemedii ve rotasyon anomalisini belirleyen ekum lokalizasyonu belirlenebilir. Jejunal atrezili hastalarn byk ounluunda kullanlmam kolon grnts mevcuttur. Ayrc tanlar arasnda malrotasyon, mekonyum ileusu/tkac, intestinal duplikasyon, internal herniasyon, kolon atrezisi, total kolonik aganglionozis (Hirschsprung hastal) girebilir.
Tedavi: Jejunal-ileal atrezili bebekler, perforasyon ve peritonit riski nedeniyle en ksa srede operasyona hazrlanmaldr. Bu hazrlk aamasnda orogastrik bir tp yerletirilerek gastrik dekompresyon yaplmal, geni spektrumlu antibiyotik tedavisi balanmaldr. Sv-elektrolit dengesi salanarak monitrize edilmelidir. Gbekst sa transvers insizyon ile peritoneal bolua girilerek yaplan eksplorasyonda yaplacak ameliyatn tercihi patolojik bulgulara baldr. Dolam bozuk olan barsak rezeke edildikten sonra u-uca anastomoz yaplr. Proksimalde kalan barsak segmentinin ar dilatasyonu nedeniyle her iki barsak segmenti arasndaki ap fark proksimal segment apnn daraltlmasn (tapering) gerektirebilir. Birden fazla atrezinin saptand durumlarda, birden ok anastomoz gerekebilir. Membranz atrezi lokalizasyonu, sonda yardmyla belirlendikten sonra enterotomi ile eksize edilir. Atrezi ve mekonyum ileusu birlikteliinde, primer onarm yerine stoma almas ok daha gvenlidir.

Meckel divertikl

Meckel divertikl, gastrointestinal sistemin en sk grlen konjenital anomalisidir. Omfalomezenterik kanal art olup, ince barsan antimezenterik tarafnda yer alan gerek bir divertikldr. Grlme skl %1-3 arasndadr. Olgularn %70inde ileoekal valvin 40-100 cm proksimalinde yer alr, karn duvar (umbilikus) ile balant gsterebilir. Divertikl ierisinde ektopik doku (gastrik ve pankreatik) bulunabilir.
Klinik: Meckel divertikl komplike olmad takdirde yaam boyu sessiz kalabilir. Olgularn %3-4 komplike olarak klinik belirti verir. Meckel divertiklnde ince barsak tkankl (obstruksiyon), perforasyon, invajinasyon veya dolam bozukluu yoksa, aralkl karn ars dnda bulgu yoktur. Hastaln en sk rastlanan bulgu ve belirtileri kanama, obstrksiyon ve inflamasyondur (divertiklit). Kanama, Meckel divertiklnn en sk grlen komplikasyonudur. Nedeni, divertikl ierisindeki ektopik mide mukozasnn salglad asit ve pepsinojenin komu ileum mukozasnda lserasyona yol amasdr. Kanama, genellikle arsz, masif ve epizodiktir. ntestinal obstrksiyon, invajinasyon (en sk), volvulus ve internal herniasyon eklinde oluabilir. nflamasyona bal bulgular daha byk yalarda ortaya kar ve klinik olarak apandisitten ayrt edilemez. Apandisit n-tansyla ameliyata alnm ocuklarda apendiksin normal bulunmas, Meckel divertikln akla getirmelidir. Divertiklit olgularnn bir ksm perforasyon ve peritonit ile sonulanabilir.
Tedavi: Meckel divertiklne bal kanamalar ounlukla kendiliinden durduundan acil cerrahi bir mdahaleye gerek kalmaz. Hastann hemodinamisi dzeltildikten sonra sintigrafik olarak divertikln tespit edilmesi, elektif koullarda cerrahiyi gerektirir. Gbek alt sa transvers/median kesi ile batn iine girildikten sonra nce ileoekal blge, daha sonra da ileum gzden geirilerek divertikl bulunur. Divertikl besleyen mezenterik damarlar balandktan sonra wedge rezeksiyon, ya da rezeksiyon ve anastomoz yaplr. Ameliyat sonrasnda en sk karlalan komplikasyon barsak yapkldr (brid ileus).

nvajinasyon

Barsak segmentlerinin i-ie gemesi (proksimalden distale doru) invaginasyon olarak isimlendirilir. Alt-onsekiz aylk st ocuklarnda en sk grlen intestinal obstruksiyon nedenidir. Olgularn %80inde ileum, kolon ierisine girmitir (ileo-kolik), %15i ileo-ileal, %5i de kolo-koliktir. Etyolojide, viral ya da bakteriyel abdominal enfeksiyon sebebiyle byme (hipertrofi) gsteren, intramural lenf dmleri sorumludur. Meckel divertikl, polip, lenfoma nedeniyle byme gsteren lenf dmleri de etyolojide yer alr. Sebebi belirlenemeyen invaginasyon ise, sklkla kilolu st ocuklarnda grlr.
Klinik: nvajinasyonun klasik belirtileri arasnda huzursuzluk, kusma, karn ars, rektal kanama, letarji ve karnda kitle palpayonu bulunur. Karn ars kolik tarznda olup, bebein alamaktan yorulmasna neden olur. Kusma, balangta sadece mide ierii, daha sonra ise safraldr. nvajinasyonun ilerlemesi ve mezenter vaskler yaplarn skmas, lmen iindeki dem svsna kanama ile sonulanr (mukuslu rektal kanama).
Tan: Fizik muayene bulgusu olarak, sklkla sa alt kadranda palpe edilen bir kitle vardr. Ayakta direk batn grafisinde hava-sv seviyeleri saptanabilir. Ultrasonografide invajinasyonun tipik grnts olan hedef iareti (target sign) saptandnda tan kesindir.
Tedavi: nvajinasyon tans konulduktan sonra, nazogastrik dekompresyon salanmaldr. Tam kan saym ve elektrolitlerin belirlenmesinin ardndan uygun sv-elektrolit tedavisi ve antibiyotik balanr. Klinik bulgu ve belirtilerin balamasndan sonraki ilk 24 saat iinde getirilen hastalara non-operatif hidrostatik redksiyon ya da pnmatik redksiyon denenebilir. Ge getirilen hastalarda ise cerrahi eksplorasyon yaplmaldr.
Hidrostatik/pnmatik redksiyon: Deneyimli bir radyolog eliinde ocuk cerrahnn gerekletirecei hidrostatik redksiyona sklkla yant alnr. Gecikmi olgularda perforasyon riski nedeniyle denenmemelidir. Rektuma yerletirilen bir Foley (balonu iirilerek) sonda yoluyla kolon ierisine verilen serum fizyolojik/hava basnc, sklkla 100-150 cmH2O/90-120 mmHg veya arasna geldiinde invagine barsak segmentini geriye doru iterek almay salar. Redksiyon, ultrason eilinde izlenebilecei gibi, kontrastl serum fizyolojik ile skopi altnda da yaplabilir.

Apandisit

Apandisit, apendiks lmeninin tkanmas ve iltihab olarak tanmlanr. Yaam boyunca apandisit riski erkeklerde %9 bayanlarda %7dir.1 Hastalarn 1/3 18 yandan kk olmakla beraber 11-12 yalar arasnda sk grlr. St ocuklarnda nadiren grlebilir ancak tanda gecikme olmasyla komplikasyon oran yksektir. Apandiks lmeninin tkanmas akut apandisitlerde %20, perfore apandisitlerde %30-40 orannda fekalit sebebiyledir. Apendiksteki lenf folikllerinin hiperplazisi de lmen tkanklna neden olabilir. Baz paraziter hastalklar, kistik fibroz, karsinoid tmr ve herediter faktrler de apandisit oluumunda rol oynayabilir.
Klinik: Hastalar karn ars yaknmasndan nce, itahszlk, hazmszlk, bulant, barsak alkanlklarnda deiiklikler gibi GS semptomlar tarifleyebilirler. Apendiks distansiyonu viseral ar yollarn uyarr bu nedenle nonspesifiktir ve periumblikal blgededir. Apendiks, bakterilerin yerlemesi ve oalmas iin mkemmel bir yerdir. Obstrksiyon sonucu luminal basn lenfatik drenaj kstlar, basncn artmas venz obstrksiyona, doku iskemisi ve gangrene neden olur. Apendiksteki inflamatuvar eksdann parietal peritona temas somatik ar yollarn uyarr ve ar tipik olarak sa alt kadrana (McBurney noktas) lokalize olur. Retroekal veya pelvik apandisitte inflamatuar eksuda rptre olup enfeksiyon yaylmadan parietal peritonla temas olmad iin somatik ar tam olarak yerlemez. Retroekal apandisit ars brde veya srtta hissedilir. Pelvik apandisit ars ise kasklarda veya testikler blgede hissedilir.
Tan: Tanda temel olan palpasyon ve perksyon srasnda McBurney noktasnda lokalize hassasiyet bulunmasdr. Retroekal apandisitte 12.kot ile spina iliaca superior posterior arasnda, pelvik apandisitte ise rektal hassasiyet oluur. Peritonit zellikle lokal muskuler rijidite ile ortaya kar, bunu istemsiz defans izler. Tan kesin deilse seri fizik muayeneler ile gereksiz laparotomiler nlenebilir. Hastalarn %10-20sinde semptomlarn balangcnda direk grafide fekalit grlebilir. Sa alt kadranda anormal gaz paterni, lomber skolyoz, psoas glgesinin kaybolmas tanda yardmcdr. Yetenekli ellerde yaplan ultrasonografi en iyi tan aracdr. Tan iin ana kriter apendiks apnn 7 mmden byk ve nonkomprese olmasdr. Kesin tan konulamad durumlarda BTden yararlanlabilir.
Tedavi: Apandisit tedavisinde antibiyotik kullanmnn birok almada faydal olduu gsterilmitir. Standart antibiyoterapi akut apandisitlerde preoperatif sefoksitin ve komplike apandisitlerde 10 gn sreyle ampisilin + gentamisin + klindamisin veya metronidazoldr. Akut apandisitin genel olarak tedavisi cerrahidir. Baz apandisit vakalarnn spontan olarak kendiliinden geriledii de bildirilmitir. Teknik olarak McBurney blgesinden yaplan insizyonla batn ierisine girilir. Yaplan eksplorasyonda apendiks bulunduktan sonra apendektomi gerekletirilir. Perfore apandisitte apendektominin yan sra peritoneal drenaj yaplmas gerekir. Akut olgularda umbilikus evresinden yaplan kk bir insizyondan laparoskop yardm ile apendiks bulunarak karn dna alnabilir ve apendektomi uygulanabilir. Gerektiinde ilave giri yollar eklenerek laparoskopik yntemle apendektomi ve drenaj yaplabilir. Yara yeri enfeksiyonu, intraabdominal abse, postoperatif intestinal obstrksiyon (brid ileus), uzam ileus ve enterokutan fistl gibi komplikasyonlar grlebilir.

Anorektal malformasyonlar

Ansn kapal olmasnn (anal atrezi) grlme skl, erkek ocuklarda biraz daha fazla olmak zere 4000-5000 yenidoanda birdir. Erkek ocuklarda, orta dereceli intermediate ve yksek tipteki anal atrezi skl kz ocuklarndan iki kez daha fazla iken, alak tip anal atrezilerde oran eittir. Yksek veya orta dereceli atrezisi olan erkek yenidoanda fistl, %80 olaslkla rektum ve retra, %6 olaslkla rektum ve mesane arasndadr. Alak tipte anal atrezili erkek yenidoanlarn %35inde ans ince bir membran ile kapldr (covered anus), veya anal stenoz mevcuttur. Yksek ya da orta dereceli anal atrezili kz yenidoanda %80 orannda genitoriner sisteme fistl tespit edilir. Anorektal blgenin nrolojik kontrolu, 2.,3. ve 4.sakral segmentler ile olur. nc ve 4. sakral segmentlerdeki sinir harabiyeti, deiik derecelerde kontinans kusuru yaratrken, 2.den 5. segmente kadar olan tam sinir harabiyeti, enkontinansa yolaar. Genel olarak fekal kontinans salayan kas gruplar, levator ani ve eksternal sfinkter kaslardr. Levator kaslarnn en alt noktasnda bulunan puborektal halka, fekal kontinansn en nemli paras olarak kabul edilir. Levator kas grubu yannda, eksternal sfinkter de fekal kontrolda ok nemli rol oynar. Levator ani rektumun elevasyonunu salarken, puborektal ve derin eksternal sfinkter kaslar (izgili kas kompleksi) da anal kanal ne doru ekerler. Fekal kontrolde 3. nemli faktr ise propriosepsiyondur. Anal kanalda ar, dokunma, souk, basn ve srtnme duyularn alglayan sinir ular vardr. Rektum ve anste alglama, balca levator ani ve kas kompleksine aittir. Bu kaslar, distal rektumdaki en ufak distansiyonu alglarlar. Fonksiyonel adan incelendiinde anal atrezi tipleri; rektum alt ucunun, levator kasnn zerinde olmas (yksek), levator kasn ksmen geiyor olmas (orta-intermediate), veya tmyle levator kasnn altnda olmas (alak) ile birbirinden ayrlr.
Fizik muayene bulgular: Perinenin d grnts, atrezi tipine ait kesin bilgi vermez. Yksek tipte atreziyi dndrecek bulgular; 1-dz bir anoperineal blge ve ans lokalizasyonu olabilecek hibir bulgunun olmamas, 2-perinenin uyarlmas ile eksternal sfinkter cevabnn alnmamasdr. Yksek tipte anal atrezisi olan yenidoanlarda, S1 veya S2den sonra sakrumun olmamas gibi, major sakrum anomalileri bulunur. Bu olgularda sakral inervasyon da byk oranda eksiktir ve fekal kontinans salanamaz. Perineal fistln olmad ve iyi gelimi bavul sap deformitesi (bucket handle deformity) bulunan erkek yenidoanda sklkla covered anus ve anal stenoz mevcuttur. drarda mekonyumun gzlenmesi, bulbar retrada fistl bulgusudur. Bu hastalarda fistl az genitir ve retradan sokulan kateter sklkla proksimal retra veya mesane yerine rektuma geer. Kz ocuklarnda eksternal genital blgenin muayenesi, atrezi tipine ait bilgi vermekle beraber rektal poun orta dereceli atreziye ait olabilecei akldan karlmamaldr. Rektal po ykseklii konusunda phe olduunda, fistlden verilecek kontrast madde ile grntleme yaplabilir. Dardan bakldnda gzle grlr fistl tespit edilemediinde, orta veya yksek tipte atrezi mevcuttur. Normal retra ve himenin gzlendii fakat fistln grlemedii olgularda, rektum sklkla vajen arka duvarnn te bir alt ksmna alr. Nadiren, rektal fistln arka fornikse ald da tespit edilebilir. Anormal vulva yaps ve himenin olmad durumda ise kloakal anomali dnlmelidir. En sk grlen ek anomali tek tarafl bbrek agenezisidir. Daha sonra ise bbrek displazisi, hidronefroz, atnal bbrek, ekstremite ve spinal deformite, kardiovaskuler ve gastrointestinal anomaliler gelir. Tanya yardmc olabilecek, ek anomali varln belirleyecek almalar arasnda, idrar tetkiki ile mekonyum veya skuamoz epitel hcresi aranmas, ultrasonografi ile bbrek anomalisi veya agenezisi, nazogastrik sonda ile zofagus atrezisi tespiti yaplabilir. Gs ve dz beden grafileri ile kalb, vertebra ve kot anomalisi tespit edilebilir.
Tedavi Eksternal sfinkterin 1-2 cm nnde, perineye alan fistll olgularda cutback anoplasti veya posterior perineal anoplasti uygulanabilir. Fistln rafe boyunca ciltaltnda seyrettii, alak tipte anal atrezili erkek olgularda, anoplasti, trakt alarak ansn eksternal sfinkter merkezine tanmas ile yaplmaldr. Alak tipte anal atrezinin onarmndan sonra bir yl sreyle gnlk dilatasyonlarn yaplmas gerekir. Bu ekilde striktr, konstipasyon ve fekal impakt olumas engellenir. Anal atrezisi ve himen zerinde fistl olan kz, mesane veya retraya fistl olan erkek ocuklarda, levator kasn gememi rektal po, 1 ya civarnda, pull-through operasyonu ile anse ekilir. Bu hastalara yaplacak ilk operasyon koruyucu/saptrc sigmoid kolostomidir. yi bir barsak temizlii ile, kolostomisiz, primer/erken rekonstrksiyon operasyonlar da yaplabilir. Yaplan kolostomi koruyucu olmakla birlikte, komplikasyonlar da olabilir. Bunlar arasnda; 1-kolostomi stenozu ve enterokolit, 2-rektum ve riner sistem arasnda fistl varlnda riner enfeksiyon, 3-proksimal kolostomili ve rektoriner fistll hastalarda hiperkloremik asidoz, 4-persiste eden diare, mevcuttur. Kolostomi alacak olan hastaya; a)proksimal sigmoid kolonda, b)distal segmenti pull-through operasyonuna izin verecek kadar serbest olan, stoma alr, ve c)hasta taburcu edilmeden nce distal segment temizlenincye kadar ykanr, d)bilinen veya pheli fistl varlnda, oral antibiotik proflaksisi yaplr. Sakral 1-2 seviyesi altnda sakrumu olmayan, myelomeningoseli bulunan yenidoanlar, pull-through operasyonu ncesinde iyi deerlendirilmelidir. Bu ekilde spinal anomalisi bulunan yenidoanlarda; 1-idrar k dzenli olmayp, srekli damlama eklindedir, 2-mesanenin boalmas Crede manevras gerektirir, 3-eksternal sfinkter kasnn kontraksiyonu zayf veya yoktur. Pull-through operasyonu ncesi; 1-distal kolostogram, 2-voiding sistogram ile fistl lokalizasyonu mesane disfonksiyonu, gsterilebilir, 3- kz ocuklarnda endoskopi ile septal vajen veya kontrast grafilerle gsterilemeyen dier anomaliler saptanabilir.
Operasyon teknikleri: Stephens tekniinde, posterior yaklam ile sakrokoksigeal bilekeden girilerek levator ani kasnn proksimal blm tespit edilir. Levator ani nndeki boluun tespit edilmesi, rektumun, puborektal kasn nnden geirilmesi iin gereklidir. de Vries ve Penann tarif ettii operasyon ise (PSARP), bu yaklamn biraz daha geniletilerek, kas kompleksinin tmyle gzlenmesine dayaldr. Rehbein operasyonunda, batndan ve rektumdan yaplan knt parmak diseksiyonlar ile, levator ve puborektal kaslar, grlmeden, hissedilerek yaplr. Mollardn tarifi ise anterior perineal yaklam ile puborektal halkann tespit edilmesidir. Laparoskopi eliinde fistln ayrlmas ve kas kompleksi ierisinden pull-through operasyonu da yaplabilir.
Komplikasyonlar: mperfore ans olgularnda mortalite nedeni, daha ok kardiyovaskler, genitoriner, merkezi sinir sistemine ait ek anomalilerdir. riner sistem enfeksiyonu, vezikoreteral refl, ar diseksiyonun yapld operasyon sonrasnda ortaya kan nrojenik mesane, fistln uygun olmayan ekilde ayrlmasyla oluan retra darl veya retra divertikl, anal veya anorektal kanal darl veya prolapsusu en sk gzlenen komplikasyonlardr. Anal darl olmayan fakat nedeni belirlenemeyen konstipasyon olgularnda ise, Hirschsprung hastal birliktelii aratrlmaldr. Bu anomalilerde baar, uzun sreli takiplerde elde edilen fonksiyonel sonular ile llr. Fekal kontinans kriterleri; kat veya sulu gaita karmann (soiling) olmamas, gaz knn kontrol edilebilmesi, nadiren konstipasyon olmas, ve bu dzenin devam iin medikasyon veya lavman gerekmemesidir.