dsdturk, cinsel gelişim ve hipospadiyas derneği

23.8.2017.Çarşamba

image


İÇERİK

ÇOCUK CERRAHİSİ HASTALIKLARI

Kasık fıtığı

Kasık fıtığı, süt çocukluğu ve çocukluk çağının en sık cerrahi problemlerinden biridir, erkek çocuklarında kız çocuklarına oranla 5-10 kat fazla görülür. Gebeliğin 7. ayından itibaren testisin kasık kanalına girmesi, karın zarı (periton) ile beraber torbaya (skrotum) inmesi ile kasık fığının oluşması arasında yakın ilişki vardır. Zamanında doğan bebeklerde kasık fıtığı görülme sıklığı %3-5 iken, karın zarı kapanmadan önce doğan (prematüre) yenidoğanlarda daha fazladır (%9-11). Çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde (500-700 gr), kasık fıtığı görülme sıklığı %60’a ulaşır. Tüm kasık fıtıklarının %60’ı sağ tarafta, %25-30’u sol tarafta, %10-15’i de çift taraflı olarak tespit edilir. Prematürite ve inmemiş testis birlikteliği dışında, aile anamnezinde kasık fıtığının bulunması, hipospadyas, karın duvarı defekti (omfalosel ve gastroşizis), karın içi basıncını arttıran sebepler (mekonyum ileusu, şilöz asit, periton dializi, V-P şant varlığı), bağ dokusu hastalıkları (Ehlers-Danlos, Marfan sendromu, Hurler-Hunter mukopolisakkaridoz), AIS (androjen duyarsızlığı sendromu) da kasık fıtığının sık görüldüğü durumlardır. Bulgu ve belirtiler Kasık fıtığının (kız ve erkek) ilk bulgusu, anne tarafından kasık bölgesinde farkedilen, ağlamakla belirginleşen şişliktir (Resim 1). Kasık fıtığı, doğumdan hemen sonra görülebildiği gibi haftalar ya da aylar sonra da ortaya çıkabilir. Bu bulgu, bazan kendiliğinden, bazan da şişliğin üzerine bastırılması ile kaybolur. Kasık fıtığı şüphesi olan hastalar yakın takip edilmelidir. Uzun süre fark edilmeyen kasık fıtığında, erkek çocuklarda ince barsağın, kız çocuklarında ise yumurtalığın (over) sıkışması, kendi etrafında dönmesi (torsiyon) ve çürümesi (enfarkt) gelişebilir. Bu hastalarda huzursuzluk ve kusma görülebilir. Muayene sırasında kasık kanalına giren ve torbaya dolan barsak kısımları hissedilebilir, karın içerisine doğru itilebilir. Bu sırada, testisin yapısı ve lokalizasyonuna özellikle dikkat edilmeli, testis bu işlemden zarar görmemelidir. Özellikle prematür yenidoğanlarda sık görülen sıkışma nedeniyle %10-30 oranında testis atrofisi bildirilmiştir. Benzer şekilde, kız çocuklarında sıkışan yumurtalığın karın içine itilmeye çalışılması over nekrozu ile sonuçlanabilir. Erkek çocukta fıtık kesesi içerisinde bulunan yumuşak şişliğin zaman zaman azalıp-artması durumunda su fıtığı (hidrosel) akla gelmelidir. Hidrosel kesesi bazan sert ve gergin olarak hissedilebilir. “Transilluminasyon” ile, testis çevresinde (bazan inguinal kanal içine kadar uzanabilen) sıvının ışığı rahatlıkla geçirdiği gözlenebilir.
Tedavi
Kasık fıtığının kendiliğinden iyileşmesi söz konusu değildir ve tedavisi cerrahidir. Çok düşük doğum ağırlıklı bebeklerde, sıkışma riskinin yanısıra, ameliyat sonrasında rahatlık ve hızlı tartı alımının sağlanması nedeniyle mümkün olan en kısa sürede ameliyat gerçekleştirilir. Kardiak, solunum ve anestezi için risk yaratabilecek diğer sorunların olmadığı durumlarda kasık fıtığı ameliyatı günübirlik (outpatient) bir ameliyat şeklinde, güvenle yapılır. Riskli durumlarda ise hasta bir gün önceden yatırılarak hazırlanmalı ve ameliyat sonrasında monitörize edilerek takip edilmelidir. Kasık fıtığı ameliyatının komplikasyonları arasında kasık fıtığının tekrar etmesi (nüks), inmemiş testis oluşturulması (iatrojenik), sperm kanalı hasarı, damarsal hasar ve testis atrofisi, barsak hasarı ve barsak delinmesi bulunur. Fıtık kesesi içinde periton sıvısının birikmesi ile oluşan hidrosel, periton boşluğu ile bağlantı gösterdiğinde inguinal herni gibi kabul edilir ve tedavisi cerrahidir. Testis etrafında bulunabilecek küçük hidrosel kesecikleri ise 1 yaşın sonuna kadar kendiliğinden emilmesi beklenerek izlenebilir. Kız çocuklarında kasık fıtığının bulunması durumunda fıtık kesesi içerisinde bulunan yumurtalık (over) dokusu dikkatle incelenmelidir. Bu dokunun testis yapısında olması, cinsel gelişim kusurlarını (androjen duyarsızlığı sendromunu (AIS), ovo-testiküler DSD) akla getirmelidir.

İnmemiş testis

Testisin embryolojik gelişimi intraabdominal (1.-7. ay), kanal içi (7.-8. ay) ve skrotum içi (8.-9.ay) olarak üç döneme ayrılabilir. Testisin skrotuma inişi, intraabdominal basınç, inguinal kanalı oluşturan kasların kontraksiyonu ve gubernakulumun rehberliği ile olur. Vas deferensin proksimal ucuna bağlı olan gubernakulumun, distalde, skrotumda dartos kaslarına, perinede Colles fasyasına, pubis tüberkülüne ve femoral üçgende fasya lataya doğru dallanmalar göstererek bağlandığı kabul edilir. Normal olarak testisin skrotal yolu tercih etmesi gerekirken, bazan diğer yolları takip ederek, perineal, suprapubik, ya da femoral bölgede ektopik yerleşim gösterebilir. İnmemiş testis lokalizasyonu böbrek hilusundan inguinal kanalın dış halkasına kadar her bölgede olabilir. Skrotum içinde bulunmayan testislerin %80'inin ve retraktil testislerin skrotum içinde olmadıkları zaman tespit edildikleri bölge, “superficial inguinal pouch” olarak tarif edilmiştir. Bu bölgenin anatomik lokalizasyonu Scarpa fasyasının altında, dış (ext) oblik kas aponörozunun önünde ve inguinal kanalın hemen üzerindedir. Retraktil testisler dışındaki inmemiş testis olgularını %90'ı, "patent processus vaginalis" veya gerçek inguinal herni ile birliktedir. İnmemiş testisin görülme sıklığı 2,8/1000'dir. Olguların %50'si sağ tarafta, %25'i solda ve %25'i de iki taraflıdır. İnmemiş testis çeşitleri
Retraktil testis: Kremaster refleksinin normalden fazla reaktif olması ve gubernakulumun skrotum bağlantısının zayıf olması nedeni ile testisin yukarıya çekilmesidir. Sıklıkla iki taraflı olarak görülür.
Ektopik testis: İnguinal kanaldan ve onun dış ağzından geçerek skrotumdan uzakta, uyluk, suprapubik bölge, veya perinede yerleşim gösteren testistir. inmemiş testislerin %80'inin bulunduğu superfisyel inguinal poştaki testis, ektopik olarak kabul edilmez.
Gerçek inmemiş testis: İnmemiş testis, miadında doğanlara oranla, prematür yenidoğanlarda daha sık görülür. Çoğu inmemiş testis olgularında testis, bir yaşın sonuna doğru inişini tamamlar.Testisteki Sertoli hücreleri, lokal etki gösteren ve paramezonefrik (Müllerian) kanalın regresyonundan sorumlu olan “Mullerian inhibiting substance/factor”ı (MIS/MIF) salgılar. Leydig hücreleri ise, mezonefrik kanalın Wolffian yapılara dönüşümünü sağlayan, lokal etkili testosteronu salgılar. Testisten genel dolaşıma salgılanan testosteronun periferde dihidrotestosterona dönüşümü dış genital organların erkek yönünde gelişmesinden sorumludur. İnmemiş testisin en önemli komplikasyonu, seminifer tubulusların normal gelişimini tamamlayamaması nedeni ile normal spermin oluşamamasıdır. İnmemiş testisteki Leydig hücrelerinde, ilk bir yıl içinde yapısal değişiklikler tespit edilmiştir. İnmemiş testi olgularında, ilk 2 yılın sonunda germ hücre kaybı, irreversibl olarak %40’ I bulabilir. Tek taraflı inmemiş testislerin %4'ünde tübüler disgenezi, karşı taraf, skrotum içinde bulunan testiste ise %6 oranında dejeneratif değişiklikler görülebilir. Tübüler fertilite indeksi (TFI), spermatogonyum içeren tübülüs yüzdesini belirtir. 15 yaşındaki normal bir erkek çocukta TFI'i %100'dür. Bu oran inmemiş testislerde %25 civarındadır. Fertilizasyon için gerekli olan sperm sayısı, iyi motilite ve morfolojide en az 20 milyon/ml 'dir.
Anorşi: inmemiş testis nedeni ile opere edilen olguların %3-5'inde testis tespit edilemez. Anorşi, %80 oranında tek taraflıdır. Testisin,-sıklıkla sağ tarafta- gelişmemiş olması, aynı taraf böbrek ve üreter agenezisi ile birlikte olabilir. Bu hastalarda vas deferens genellikle hipoplaziktir ve inguinal kanalda kör olarak sonlanır. Aynı taraf skrotumu genellikle az gelişmiştir. Nadiren, dış genital organların erkek yönünde geliştiği fakat her iki testisin de olmadığı, vas deferenslerin batın içinde kör olarak sonlandığı olgular saptanabilir. "Vanishing testis syndrome" olarak tanımlanan bu durumda, testislerin intrauterin dönemde torsiyonu veya kanlanmalarının bozulduğu varsayılmaktadır. Bu hastalarda puberte gecikir, düşük testosteron seviyeleri ile birlikte yüksek FSH ve LH seviyeleri tespit edilir.
İnguinal kanal içindeki inmemiş testisin, vücut ısısından etkilenmesi yanında travmadan etkilenmesi, batın arka duvarının sertliği nedeni ile daha belirgin olur. Çeşitli serilerde, testis tümörlerinin %4-12'sinin inmemiş testislerden kaynaklandığı belirtilmiştir. İnmemiş testiste en sık görülen malignite seminomdur. Malign dejenerasyon gösteren testisin torsiyone olması sıktır. Bu oran, torsiyon gösteren erişkin inmemiş testislerinde %65'tir. Omfalosel, gastroşizis ve özellikle prune-belly gibi batın duvarı defektleri sıklıkla inmemiş testis ile birliktedir. Noonan, Prader-Willi, Lowess ve Kleinefelter sendromlarında da inmemiş testis görülme sıklığı yüksektir. İki taraflı inmemiş testis olgularında hipospadias görülmesi, interseks (cinsel gelişim kusuru) ayırıcı tanısının yapılabilmesi için, kromozom çalışmasını gerektirir. İnmemiş testis olgularının %9'unda major böbrek anomalileri (böbrek hipoplazisi, agenezisi, üreteropelvik tıkanma ve atnalı böbrek) diğer bir %9'unda ise minör anomaliler bulunur. Vas deferens ve epididim anomalileri sıktır ve operasyonda bu yapıların dikkatle incelenmesi gerekir.
Tedavi:
İnmemiş testisin tedavisi cerrahidir. Elektron mikroskopik çalışmalarda 6. aydan itibaren dejeneratif değişiklerin gözlenmesi inmemiş testisin (özellikle intraabdominal) operasyon zamanını 6. aya kadar indirmiştir. 1. yılın sonuna doğru inmeyeceğine kesin gözüyle bakılan testis 6 ay-1 yaş arasında skrotuma indirilir. En sık uygulanan inmemiş testis operasyon şekli, dartos poşu tekniğidir. Genel anestezi altında yapılan bu operasyonda gubernakulum artıkları ayrılarak, testis, kord ve damarları, fıtık kesesi serbestleştirilir. Fıtık kesesine yüksek ligasyon uygulandıktan sonra testis, skrotumda hazırlanan dartos cebine fikse edilir. En sık uygulanan yöntem, vasküler pediküle bası oluşturmadan dartos fasyasının daraltılmasıdır. Bu operasyon hem inguinal hem de skrotal yaklaşımla yapılabilir. Testis retroperitoneumda veya batın içinde olduğunda, skrotuma fiksasyon için yeterli uzunlukta damarsal pedikül elde edilemeyebilir. Bu gibi durumlarda testis, inferior epigastrik damarların altından geçirilebilir veya inebildiği en distal noktada kas dokusuna tespit edilerek 6-12 ay sonra ikinci bir operasyonla inidirilebilir. Aynı gruptaki hastalara, spermatik damarların proksimalden kesilerek, testisin vas deferens etrafındaki kolaterallerden beslenmeye bırakıldığı “Stephens-Fowler” tekniği de uygulanabilir. HCG (human chorionic gonadotropin)- stimulasyon testi ile serum testosteron seviyeleri stimulasyon öncesi ve sonrasında tespit edilebilir. Bu test ile testislerin olup olmadığı saptanabilir ve preoperatif stimulasyon ile testis boyutlarında ve kanlanmasında artış sağlanabilir. Testisin inişini engelleyen mekanik bir faktör yok ve testis dış inguinal halkanın dışında, skrotuma yakın bir lokalizasyonda ise, stimulasyon testine benzer şekilde hormon tedavisi yapılabilir. 1,5-2 haftalık süre içinde 10.000 ünite HCG, 5 ya da 6 dozda (2-3 günde bir 1500 ünite) kas içi enjeksiyon ile yapılır. Yüksek dozlarda yapılması, inmemiş testiste seminifer tübülüs dejenerasyonuna ve atrofiye neden olabilir. LH-RH (luteinizing hormone-releasing hormone) tedavisinde ise, HCG tedavisinde görülen puberteye benzer yan etkiler yoktur. LH-RH'ın intranasal uygulanması ile başarı oranı %50'dir. Tedavi süresi yaklaşık bir ay süreyle 1,2 mg/gündür. Cevap alındığında, ilk iki hafta içinde testisin inişi belirgindir.

Baş ve boyun bölgesi hastalıkları

Çocuklarda baş ve boyun bölgesinde görülen kist, sinüs ve tümörler, sıklıkla gelişimini tamamlamamış embryonal yapılara ait kalıntı dokulardır. Seyrek görülen bu lezyonların tanısı, doğru ve zamanında uygulanacak cerrahi tedavi için gereklidir.
Kistik higroma
Juguler lenf keseciklerinin venöz sisteme boşalmasını sağlayan lenfatik kanalcıkların gelişimsel kusuru nedeniyle ortaya çıktığı düşünülen, endotel hücreleri ile döşeli multiloküle kistik kitledir. Sıklıkla boyun (%75) ve aksiller (%20) bölgede, daha az sıklıkla mediasten, retroperiton, pelvis-inguinal bölgelerde görülür. Higromaların çoğunluğu doğumdan hemen sonra farkedilir ve zamanla büyüme eğilimi gösterirler. Büyük, kistik yapıda, transilluminasyon gösteren bu kitleler, komşu doku ve organların distorsiyonuna yol açarak klinik bulgu ve belirtilere yol açarlar. Higromalar genellikle bulunduğu lokalizasyonda büyük ven ve lenfatik kanallara yakınlık gösterirken, lenfanjiomlar ise gövde ve ekstremitelerin distalinde yer alırlar. Klinik bulguların yanında, özellikle yüzeyel lezyonlarda, ultrasonografi ile tanı doğrulanabilir, derin yerleşimli lezyonlarda ise kitlenin uzantısı tespit edilebilir. Derin yerleşimli lezyonlarda kitle sınırlarını, diğer organlar ile komşuluğu belirleyen diğer bir görüntüleme yöntemi de MRI (magnetic resonance imaging)’dır. Büyük higromalar orofarenks ve trakeayı da içine alabilir, mediasten uzantısı gösterebilir ve solunum sıkıntısı yaratabilir. Hemanjiom, brankial kist, teratom, lenfoma ve nadiren kistik içerikli solid neoplaziler çocuklarda baş ve boyun bölgesinde görülen diğer kistik kitleler arasındadır. Yenidoğanda komplikasyonsuz seyreden higroma konservatif olarak izlenebilir. Ancak, sıklıkla çocukla birlikte orantılı olarak büyüme gösteren ve komplikasyona yol açabilen lezyonlara müdahale etmek gerekir. Aspirasyon yöntemi ile kistin tam olarak boşaltılması (multiloküle kistik yapısı nedeniyle) mümkün değildir. Bu yöntem, büyük ve uniloküler komponenti olan kistlerin acil dekompresyonunda kullanılabilir. Ancak, bu müdahaleyi, kist içerisine kanama, enfeksiyon, kistin hızla tekrar etmesi gibi komplikasyonların da takip edebileceğini akılda tutmak gerekir. Cerrahi müdahaleye alternatif tedavi yöntemlerinden bir diğeri, kist içerisine sklerozan madde enjeksiyonudur. Bleomycin ve OK-432, en sık kullanılan iki sklerozan maddedir. Bleomycin enjeksiyonu, pulmoner fibrozis riski nedeniyle, 6 aydan küçük çocuklarda ve mediasten lokalizasyonlu kistik higromalarda yapılmaz. İnsan kaynaklı Streptococcus pyogenes ve penisilin G-potasyum inkubasyonu ile elde edilen OK-432 ise, serum fizyolojik ile sulandırılarak, aspire edilen kist sıvısı kadar lezyon içine uygulanır. 3-4 hafta aralıklarla tekrarlanabilen bu enjeksiyonlar ile sonuç elde edilebilir. Yenidoğanın büyümesi beklenerek, sıklıkla 2-6 ay arasında uygulanacak dikkatli bir cerrahi tedavi ile, nüks, fistül, sinir hasarı, kozmetik deformite gibi komplikasyonlara neden olmadan, tam şifa sağlanabilir.

Brankial kist, sinüs ve artıkları
Tüm brankial artık ve sinüsler konjenital olup, doğumdan itibaren mevcuttur. Yenidoğan bebekte çok küçük olan brankial sinüs/fistül ağzı sıklıkla, -mukoid bir sekresyon sinüsten çıkıncaya kadar- farkedilmez. Yoğun içerikli mukoid sekresyonun sinüs ağzından dışarıya çıkması zorlaştığında ise, enfeksiyonun eşlik ettiği, brankial kist ortaya çıkar. Çoğu brankial fistül ve kist, ikinci (farengeal) brankial ark kalıntısıdır. Sıklıkla sternokleidomastoid kasının alt ve orta 1/3 kısımlarının birleştiği bölgede bulunur. Platisma ve servikal fasya içinden geçerek karotis kılıfı boyunca hyoid kemik seviyesine kadar ilerleyen fistül, nasofarenks veya orofarenkste herhangi bir yere, ya da sıklıkla tonsiller fossaya açılır. Oldukça nadir görülen birinci brankial ark kalıntısı kist ve sinüsler parotis bezine oldukça yakınlık gösterip, dış kulak yoluna açılabilir. Sürekli mukoid akıntıya sebep olması ve enfeksiyon riski nedeniyle tüm servikal sinüs ve kistik lezyonlar, enfeksiyonun olmadığı bir dönemde, elektif koşullarda cerrahi olarak çıkarılmalıdır. Enfeksiyon varlığında ise, antibiotik tedavisini takiben cerrahi müdahale yapılmalıdır. Nadiren, drenaj amacıyla küçük bir insizyon enfeksiyonu kontrol etmek için faydalı olur. Nüks ve enfeksiyonun tekrarını önlemek için, cerrahi tedavide kist ve sinüs traktının tamamen çıkarılması önemlidir.

Preauriküler kist ve sinüs
Tragus önünde bulunan konjenital tuberkül, kist ve sinüsler dış kulak yoluna ait embryonal kalıntılardır. Sinüs ya da kist, ektoderm (çok katlı yassı epitel) ile döşelidir ve içerisinde kıl ya da deriye ait yapılar bulunabilir. Sıklıkla ailesel ve bilateral görülme eğilimi gösteren bu lezyonlarda mevcut sinüs traktı oldukça derin olup dış kulak yolu kartilaj dokusu ve periosta kadar uzanır. Belirti vermeyen lezyonlar yalnızca kozmetik açıdan öneme sahip iken, sebase madde sekresyonu olan ve bir kez de olsa enfeksiyon gösteren lezyonların tekrarlama özelliği vardır ve cerrahi olarak çıkartılmaları gerekir. Sebase materyal içeren sinüs traktı takip edillerek kartilaj dokusundan tümüyle kürete edilir.

Tiroglossal kanal kist ve sinüsü
Embryoda, tiroid dokusunun gelişmesi ve kaudal migrasyonu sonucunda arkasında bıraktığı duktusun kapanmaması tiroglossal kanal kisti oluşmasına neden olabilir. Kist, hyoid kemik ile oldukça yakın ilişki gösteren bir kanal ile foramen çekuma bağlıdır. %25-35 oranında, kanal içinde veya yakınında ektopik tiroid dokusu bulunabilir. Tiroglossal anomalilerin %75’i kist, %25’i ise drenaj gösteren sinüs olarak bulgu verir. Tiroglossal kanal kisti, 5 yaşın altındaki çocuklarda, guatr dışında boyun ön yüzünde en sık tespit edilen kitledir. Fizik muayenede, düzgün konturlu, yumuşak, hassasiyet vermeyen kitle olarak ele gelir. Hastanın yutkunması ya da dilini dışarıya çıkartması ile kist yukarıya doğru hareket eder. Kitle dışında sıklıkla belirti vermeyen tiroglossal kanal kisti, foramen çekum ile bağlantısı olması nedeniyle oral bakteriler ile enfekte olduğunda spontan drenaj gösterebilir. Bu nedenle, tiroglossal kist tanısı konulduktan sonra enfeksiyon gelişmeden, cerrahi olarak çıkarılması gerekir. Cerrahi tedavide, hyoid kemiğin orta kısmını (yaklaşık 1 cm) da içine alacak şekilde, kist ve sinüs traktı dil köküne kadar diseke edilerek çıkarılır. Bu şekilde tam çıkartılmayı takiben nüks oranı %10’dan azdır. Enfekte kist ya da daha önce drene edilmiş olgularda nüks oranı daha fazladır.

Ranula
Ağız tabanında, dil frenulumunun hemen yanında görülen, sublingual tükürük bezine ait kistik kitledir. Tükürük bezi kanalının tıkanması nedeniyle bir veya birden fazla kanalcığın kistik dilatasyonu sonucunda oluşur. Epitel ile döşeli kist içinde amilaz içeriği yüksek mukoid sıvı vardır. Kist duvarının basit insizyonu ve kendi üzerine dikilmesi (marsupializasyon) ile tedavisi sağlanır.

Baş boyundaki lenf düğümlerinin inflamatuvar lezyonları
4-8 yaş arasındaki çocukların %80-90’ında küçük, servikal lenf düğümleri farkedilebilir. Üst solunum yolu ve farengeal enfeksiyonlarda nonspesifik reaktif hiperplazi nedeniyle büyümüş olan bu lenf düğümleri bazan süpüratif lenfadenit şeklini alabilir.
Süpüratif servikal lenfadenit: Bir yaşın üzerinde, okul öncesi çocukluk çağında en sık görülen lenfadenit sebebidir. Lenf düğümleri hızla büyüyerek hassas, çevresi ödem ve eritemli hale gelir. Lökositoz ile birlikte orta derecede ateş klinik tabloya eşlik eder. Antibiotik tedavisi sonrasında ya da kendiliğinden, abse oluşumu ve/veya spontan drenaj gözlenebilir. Fluktuasyon varlığında drenaj şarttır. Etken mikroorganizma sıklıkla penisiline dirençli “Staphyloccocus aureus” ya da “Streptoccocus hemolyticus”tur.
Mikobakteryel lenfadenit: Bir veya birden fazla servikal lenf düğümünün uzun süreli büyük tespit edilmesi mikobakteryel lenfadeniti düşündürmelidir. Çocuklarda görülen kronik lenfadenitlerin %5’ini oluştutur. Atipik suşlar, sıklıkla submandibular lenf düğümlerinde kronik lenfadenit oluştururlar. “Mycobacterium tuberculosis” ile oluşan lenfadenitler ise sıklıkla supraklavikular tutulum gösterirler. Olguların %20’sinden azı, primer pulmoner enfeksiyona sekonder olarak supraklavikular, kazeöz drenaj gösteren lenfadenit ile ortaya çıkabilir. “Mycobacterium tuberculosis” tanısının anamnez, klinik ve laboratuvar bulguları ile ortaya konulmasından sonra başlanan kemoterapi ile 2-3 ay içerisinde reaksiyon veren lenf düğümlerinde gerileme gözlenir. Atipik enfeksiyonlarda ise lenf düğümünün total olarak eksize edilmesi gerekir ve sıklıkla ilave tedavi gerektirmez.

Tortikollis

Yenidoğanda sternokleidomastoid (SKM) kasının fibroze olarak kısalması ve üzerinde fibrotik bir kitle oluşması, tortikollis olarak nitelendirilir. Etyolojisi bilinmemekle beraber, sıklıkla makat gelişi ve diğer anormal obstetrik poziyonlar sonucunda ortaya çıkması, doğum travması sonucunda kas içerisine kanama ve fibrozis ile açıklanmaktadır. Ancak, yenidoğanda görülen tortikolliste de fibröz kitle yapısının bulunması, tortikollisi oluşturan patolojinin prenatal dönemde başladığını düşündürmektedir. Klinik olarak sıklıkla 2-8 haftalık yenidoğan ve sütçocuklarında, SKM kasının içinde kitle ile farkedilir, daha az sıklıkta yalnızca fibrozis mevcuttur. Baş, SKM kasının kısalması nedeniyle kitlenin bulunduğu tarafa doğru çekilmiş, yüz ise karşı yöne doğru dönmüştür. Beslenme sırasında bebeğin başını özellikle bir tarafa doğru döndürmeyi reddetmesi ile boyundaki lezyon farkedilebilir. Bu pozisyonel anomalinin farkedilmemesi ise, aylar içinde baş (cranial) ve yüzde (facial) asimetri (hemihipoplazi) ile sonuçlanabilir. Tortikollis tedavisinde pasif germe hareketlerinin faydası olmakla birlikte, 6-7 aylık bebekte devam eden rotasyon kısıtlaması, ya da, hastanın yaşı kaç olursa olsun, hemihipoplazi varlığında cerrahi müdahale endikasyonu vardır. Hastaların çoğu 10-12 aylık dönemde ameliyat edilirler. Sternokleidomastoid kasının 1/3 orta kısmının çıkartılması, altındaki boyun fasyasının önde orta hatta, arkada ise trapez kasa kadar serbestleştirilmesi ile cerrahi tedavi sağlanır. Postoperatif dönemde boyunu her iki yöne doğru çevirme ve servikal omurların tam ekstansiyonunu içeren yoğun fizik tedavi programı uygulanmalıdır.

Özofagus atrezisi

Duodenal atrezi

Duodenum, neonatal intestinal obstrüksiyonların en sık görüldüğü bölgedir. Duodenal atrezi sıklığı 6000 ile 10000’de 1 olarak saptanmıştır. Duodenum ile ilgili konjenital anomaliler sıklıkla ampulla (Vater) çevresinde görülür. Konjenital duodenal obstrüksiyonlar, intrensek ve ekstrensek olmak üzere iki grupta incelenir. İntrensek patolojiler arasında stenoz (inkomplet atrezi), atrezi, mukozal diafram bulunurken; ekstrensek patolojiler arasında anüler pankreas, rotasyon anomalileri (Ladd bandları), preduodenal portal ven ve superior mezenterik arter basısı yer almaktadır. Bu nedenler arasında en sık karşılaşılanlar atrezi, Ladd bantları ve anüler pankreastır. Antenatal dönemde, duodenumu ilgilendiren tıkanıkların çoğunda polihidroamniyos mevcuttur. Duodenal atrezi ve anüler pankreaslı bebeklerin yaklaşık yarısında diğer sistemleri de ilgilendiren anomaliler mevcuttur. Bunlar arasında en sık görülenler trizomi 21 (Down sendromu) (%30-40), rotasyon anomalisi (%20), özofagus atrezisi- trakeoözofageal fistül, kardiyak, genitoüriner ve anorektal anomalilerdir. Duedonal atreziler üç ana tipte sınıflandırılmıştır;
Tip I (%92): Dışardan bakıldığında duedonum devamlılığı bozulmamıştır, proksimal ve distal arasında belirgin bir çap farkı vardır. Lümen içerisinde yer alan mukoza ve submukozadan oluşmuş bir membran vardır.
Tip II (%1): Duodenumun proksimal ve distal segmenti birbirinden ayrıktır ancak her iki segment birbirine fibröz bir band ile bağlıdır, mezenter yapısı sağlamdır.
Tip III (%7): Duodenumun proksimal ve distal segmenti birbirinden tamamen ayrıdır, mezenter yapısında defekt vardır.
Klinik: Prenatal (ultrasonografik) tanı, duodenal obstrüksiyonların tamamına yakını için mümkündür. Olguların %30-65’inde polihidramniyos, klasik ‘double-bubble’ görüntüsü ya da anüler pankreas saptanabilir. Tekrarlayan kusmalar duodenal obstrüksiyonlarda en sık rastlanan semptomdur. Olguların %85’inde tıkanma ampullanın distalinde olduğu için, genellikle safralı kusma olur. Semptomların ortaya çıkış zamanı tıkanıklığın tam olup olmamasına bağlıdır. Tam tıkanıklığa neden olan intrensek nedenler varlığında kusma doğumu takip eden saatler içerisinde görülür. Kısmi tıkanmaya neden olan ekstrensek nedenlerde ise bulgular aylar sonra ortaya çıkabilir. Bu bebeklerin bir kısmında kronik epigastrik distansiyon, büyüme gelişme geriliği görülebilir.
Tanı: Ayakta direkt karın grafisinde duedonal tıkanıklığın klasik bulgusu olan ‘double-bubble’ işareti saptanır. Bu iki hava-sıvı seviyesinden büyük olanı mideye, altta ve daha küçük olanı ise atrezinin proksimalindeki duedonum segmentine aittir. Tam tıkanıklık olduğu durumlarda distaldeki barsak segmentleri içinde gaz yoktur. Distalde gaz görünmesin tıkanmanın kısmi olduğunun belirtisidir. ‘Double-bubble’ işaretinin görülmediği ancak klinik olarak duedonum atrezisinden şüphelenilen durumlarda nazogastrik tüp yardımıyla mideye 30-60 ml hava verilmesi, işaretin ortaya çıkmasına yardımcı olabilir.
Tedavi: Duodenal obstruksiyonu olan yenidoğanlarda ilk yapılması gereken bir nazogastrik veya orogastrik tüp ile dekompresyon ve uygun sıvı tedavisinin düzenlenmesidir. Gastrointestinal kayıpları yerine konularak hemodinamisi düzeltilen hastaya duedono-jejunostomi veya duedono-duedonostomi uygulanır, gerekirse (peroperatif) bir kateter takılır.

Pilor stenozu

Süt çocuklarında görülen hipertrofik pilor stenozu (İnfantil Hipertrofik Pilor Stenozu;İHPS), mide çıkış obstrüksiyonunun en sık nedenlerinden biridir. Erkek bebeklerde kızlara göre 2-5 kat daha sık görülmektedir. Çevresel ve ailevi faktörleri de içeren birçok sebep belirlenmiş olmasına rağmen, İHPS’nun oluşum mekanizması bilinmemektedir.
Anatomi ve Histoloji: İHPS’de patoloji pilorda, 2-2.5 cm uzunluğunda, 1-1.5 cm çapında genişlemiş bir kas kitlesi olmasıdır. Histolojik açıdan da birincil olarak sirküler tabakayı içeren kas hipertrofisi, hiperplazisi ve mukoza hipertrofisi saptanmaktadır. Bu değişiklikler de pilor kanalında parsiyel veya total obstrüksiyona neden olmaktadır.
Etyoloji: İnfantil hipertrofik pilor stenozu etyolojisine açıklık getirmek için birçok araştırma yapılmasına rağmen sebebi açıklayabilecek kesin faktörler saptanamamıştır. Çevresel faktörler arasında beslenme yöntemi, eritromisin kullanımı ve prematür infantlarda transpilorik beslenme bulunmaktadır. Bazı araştırmacılar tarafından, yüksek serum gastrin düzeylerinin pilor stenozu oluşumunda rol oynayabileceği gösterilmiştir. Ancak plazma gastrin seviyesindeki yüksekliğin sadece hipertrofik pilor stenozu olan bebeklere has bir özellik olmadığı bilinmektedir. Enterik kas kasılmasından sorumlu bir nörotransmitter olan substance-P’nin kronik pilor spazmı ve kas hipertrofisi nedeni olabileceği bilinmektedir. Bu peptid, İHPS hastalarının pilor kasında yüksek konsantrasyonlarda bulunmaktadır.
Klinik: Hastalığın tipik bulgusu yaşamın 2. ile 8. haftaları arasında başlayan, beslenmenin ardından gelişen safrasız kusmadır. Şikayetler nadiren doğar doğmaz veya 3. aydan sonra da ortaya çıkabilir. Birkaç gün geçtikten sonra kusmalar fışkırır (projektil) hale gelir. Tanının gecikmesi ciddi dehidratasyona ve malnütrisiyona neden olabileceği için tehlikelidir. Ayırıcı tanıda pilorospazm, gastro-özofageal reflü, gastroenterit, kafa içi basıncı artışı, metabolik hastalıklar ve cerrahi sebepler arasında antral web, pilor atrezisi, malrotasyon, duplikasyon kistleri düşünülmelidir. Tüm bu cerrahi hastalıklar İHPS’dan daha nadir görülmektedir.
Tanı: Safrasız projektil kusma, batın sol üst kadranda, soldan sağa doğru peristaltik dalgaların görülmesi, hipokloremik, hipokalemik metabolik alkaloz İHPS’nin başlıca bulgularıdır. Hipertrofik pilorun palpe edilmesi (olive sign), kesin tanı için yeterlidir. Radyolojik tetkiklere kitlenin palpe edilemediği ancak klinik bulguların hastalıkla uyumlu olduğu durumlarda başvurulabilir. Ayakta direkt batın grafilerinde dilate bir mide ve geniş gaz seviyesi saptanabilir. Hipertrofik pilorun tipik ultrasonografik bulguları, pilor kas kitlesi kalınlığının 3.5-4 mm veya üzerinde olması ve pilor kanal uzunluğunun 16 mm veya üzerinde olmasıdır. Ultrasonografi tanısal değer taşımaz ise üst gastrointestinal sistemin kontrastlı değerlendirilmesi İHPS tanısı konulmasında çok etkilidir. Bu değerlendirmedeki tipik görünüm, pilor kanalının uzaması ve daralmasını tanımlayan, pilor kanalı içerisindeki kontrast maddenin ipliksi görünümü olan “string sign”dır.
Tedavi: Hidrasyonu ve elektrolit tablosu normal olan bebekler ayrıntılı bir hazırlığa gerek olmadan ameliyat edilebilirler. Preoperatif hazırlığın süresi, hastanın sıvı-elektrolit dengesizliğinin ciddiyetine göre değişir. %5’lik dekstrozun 0.45’lik serum içerisinde 20-40 mEq/L potasyum klorür ile birlikte IV olarak verilmesi sıvı-elektrolit replasmanı için uygundur. Replasmanın uzun süreceği durumlarda, kusma ve aspirasyon riskini azaltmak amacıyla nasogastrik dekompresyon uygulanabilir.
Pilor stenozunun cerrahi tedavisi piloromyotomidir (Fredet-Ramstedt). Bu yöntemde, pilorun ön duvarındaki hipertrofik adeleler uzunlamasına kesilerek mukozanın kaslar arasından prolabe olması sağlanır. Umbilikusun üzerinden orta hatta 2.5-3 cm uzunluğunda transvers insizyon ile linea alba uzunlamasına kesilerek karın boşluğuna girilir. Hipertrofik pilor bulunarak insizyondan dışarıya alınır ve sol elin işaret ve başparmakları arasında sıkıştırılırak tespit edilir. Pilor kası uzunlamasına kesilerek mukoza prolabe olana kadar iki yana açılır. Kanama kontrolu sonrası pilor karın boşluğu içine bırakılır. Operasyon sırasındaki en önemli komplikasyon mukozanın açılmasıdır. Umbilikus çevresinden kesi yapılarak, ya da laparoskopi ile karın boşluğuna girilerek de aynı işlem gerçekleştirilebilir.
Ameliyat sonrası bakım: Cerrahi sonrası ilk beslenme 4 saat sonra gerçekleştirilebilir. Kusma olasılığı nedeniyle önce 15-30 ml kadar elektrolitli şekerli su (Pedialyte) verilir, bebeğin toleransına göre arttırılarak 24 saatin sonunda normal beslenmeye geçilir. Bebek ameliyattan 48 saat sonra taburcu edilebilir. Ameliyat sonrası erken dönemde görülebilen kusma, gastrik peristalsizmin diskoordinasyonuna veya gastrik atoniye bağlı olarak gelişebilir ve sorun olarak kabul edilmez.

Jejunal-ileal atrezi

Jejunal-ileal atrezi sıklığı 400-1500 canlı doğumda birdir. Erkek ve kızlarda eşit sıklıkta görülür. Jejunal atrezilerin %31’i proksimal, %20’si distal jejunum, ileal atrezilerin %13’ü proksimal, %36’sı distal ileumda saptanır. %90 olguda atrezi tek, %5-10 olguda ise birden fazladır (multipl atrezi). Duedonal atrezilerde kromozom anomalilerine sık rastlanmasına rağmen daha distaldeki barsak segmentlerini ilgilendiren atrezilerin %1’inden azında kromozom anomalisi vardır. Jejunal-ileal atreziler de duodenal atreziye benzer şekilde karşımıza çıkarlar. Farklı olarak, “apple-peel” deformitesi şeklinde proksimal jejunal atrezi ve multipl jejonal-ileal atreziler (ipe dizilmiş sosis şeklinde) görülebilir.
Klinik: Prenatal ultrasonografide intestinal atreziye özgü poli-hidroamniyos tespit edilmekle beraber, duodenal obstrüksiyonlarda olduğu kadar güvenilir değildir. Jejunal atrezilerde safralı kusma, ileal atrezide ise abdominal distansiyon ön plandadır. Bebeklerin büyük çoğunluğu yaşamın ilk 24 saatinde mekonyum çıkaramazlar ancak bazen bebek başlangıçta distalde bulunan mekonyumu ve nekrotik dokuları çıkarabilir.
Tanı:Jejunal-ileal atrezi tanısı genellikle ayakta direkt batın grafisi ile desteklenir. Bu grafilerde atrezinin seviyesine bağlı olarak değişik sayıda hava-sıvı seviyeleri ve genişlemiş barsak ansları görülür. Atrezik segmentin distalinde gaz gölgesi görülmez. Atrezik segmentte perforasyon (intrauterin) nedeniyle gelişen mekonyum peritonitini gösteren intraabdominal kalsifikasyonlar görülebilir. Büyük bir hava-sıvı seviyesi, intrauterin perforasyon sonucu oluşan mekonyum psödokistini gösterir. Yenidoğanda intestinal obstrüksiyon ayırıcı tanısına gidebilmek için lavman yolyla kontrastlı kolon grafisi çekilebilir. Görüntülerde genişlemiş barsak anslarının seviyesi, mekonyumun kolondan geçip geçmediği ve rotasyon anomalisini belirleyen çekum lokalizasyonu belirlenebilir. Jejunal atrezili hastaların büyük çoğunluğunda kullanılmamış kolon görüntüsü mevcuttur. Ayırıcı tanılar arasında malrotasyon, mekonyum ileusu/tıkacı, intestinal duplikasyon, internal herniasyon, kolon atrezisi, total kolonik aganglionozis (Hirschsprung hastalığı) girebilir.
Tedavi: Jejunal-ileal atrezili bebekler, perforasyon ve peritonit riski nedeniyle en kısa sürede operasyona hazırlanmalıdır. Bu hazırlık aşamasında orogastrik bir tüp yerleştirilerek gastrik dekompresyon yapılmalı, geniş spektrumlu antibiyotik tedavisi başlanmalıdır. Sıvı-elektrolit dengesi sağlanarak monitörize edilmelidir. Göbeküstü sağ transvers insizyon ile peritoneal boşluğa girilerek yapılan eksplorasyonda yapılacak ameliyatın tercihi patolojik bulgulara bağlıdır. Dolaşımı bozuk olan barsak rezeke edildikten sonra uç-uca anastomoz yapılır. Proksimalde kalan barsak segmentinin aşırı dilatasyonu nedeniyle her iki barsak segmenti arasındaki çap farkı proksimal segment çapının daraltılmasını (tapering) gerektirebilir. Birden fazla atrezinin saptandığı durumlarda, birden çok anastomoz gerekebilir. Membranöz atrezi lokalizasyonu, sonda yardımıyla belirlendikten sonra enterotomi ile eksize edilir. Atrezi ve mekonyum ileusu birlikteliğinde, primer onarım yerine stoma açılması çok daha güvenlidir.

Meckel divertikülü

“Meckel” divertikülü, gastrointestinal sistemin en sık görülen konjenital anomalisidir. Omfalomezenterik kanal artığı olup, ince barsağın antimezenterik tarafında yer alan gerçek bir divertiküldür. Görülme sıklığı %1-3 arasındadır. Olguların %70’inde ileoçekal valvin 40-100 cm proksimalinde yer alır, karın duvarı (umbilikus) ile bağlantı gösterebilir. Divertikül içerisinde ektopik doku (gastrik ve pankreatik) bulunabilir.
Klinik: “Meckel” divertikülü komplike olmadığı takdirde yaşam boyu sessiz kalabilir. Olguların %3-4’ü komplike olarak klinik belirti verir. “Meckel” divertikülünde ince barsak tıkanıklığı (obstruksiyon), perforasyon, invajinasyon veya dolaşım bozukluğu yoksa, aralıklı karın ağrısı dışında bulgu yoktur. Hastalığın en sık rastlanan bulgu ve belirtileri kanama, obstrüksiyon ve inflamasyondur (divertikülit). Kanama, “Meckel” divertikülünün en sık görülen komplikasyonudur. Nedeni, divertikül içerisindeki ektopik mide mukozasının salgıladığı asit ve pepsinojenin komşu ileum mukozasında ülserasyona yol açmasıdır. Kanama, genellikle ağrısız, masif ve epizodiktir. İntestinal obstrüksiyon, invajinasyon (en sık), volvulus ve internal herniasyon şeklinde oluşabilir. İnflamasyona bağlı bulgular daha büyük yaşlarda ortaya çıkar ve klinik olarak apandisitten ayırt edilemez. Apandisit ön-tanısıyla ameliyata alınmış çocuklarda apendiksin normal bulunması, “Meckel” divertikülünü akla getirmelidir. Divertikülit olgularının bir kısmı perforasyon ve peritonit ile sonuçlanabilir.
Tedavi: “Meckel” divertikülüne bağlı kanamalar çoğunlukla kendiliğinden durduğundan acil cerrahi bir müdahaleye gerek kalmaz. Hastanın hemodinamisi düzeltildikten sonra sintigrafik olarak divertikülün tespit edilmesi, elektif koşullarda cerrahiyi gerektirir. Göbek altı sağ transvers/median kesi ile batın içine girildikten sonra önce ileoçekal bölge, daha sonra da ileum gözden geçirilerek divertikül bulunur. Divertikülü besleyen mezenterik damarları bağlandıktan sonra wedge rezeksiyon, ya da rezeksiyon ve anastomoz yapılır. Ameliyat sonrasında en sık karşılaşılan komplikasyon barsak yapışıklığıdır (brid ileus).

İnvajinasyon

Barsak segmentlerinin iç-içe geçmesi (proksimalden distale doğru) invaginasyon olarak isimlendirilir. Altı-onsekiz aylık süt çocuklarında en sık görülen intestinal obstruksiyon nedenidir. Olguların %80’inde ileum, kolon içerisine girmiştir (ileo-kolik), %15’i ileo-ileal, %5’i de kolo-koliktir. Etyolojide, viral ya da bakteriyel abdominal enfeksiyon sebebiyle büyüme (hipertrofi) gösteren, intramural lenf düğümleri sorumludur. “Meckel” divertikülü, polip, lenfoma nedeniyle büyüme gösteren lenf düğümleri de etyolojide yer alır. Sebebi belirlenemeyen invaginasyon ise, sıklıkla kilolu süt çocuklarında görülür.
Klinik: İnvajinasyonun klasik belirtileri arasında huzursuzluk, kusma, karın ağrısı, rektal kanama, letarji ve karında kitle palpayonu bulunur. Karın ağrısı kolik tarzında olup, bebeğin ağlamaktan yorulmasına neden olur. Kusma, başlangıçta sadece mide içeriği, daha sonra ise safralıdır. İnvajinasyonun ilerlemesi ve mezenter vasküler yapıların sıkışması, lümen içindeki ödem sıvısına kanama ile sonuçlanır (mukuslu rektal kanama).
Tanı: Fizik muayene bulgusu olarak, sıklıkla sağ alt kadranda palpe edilen bir kitle vardır. Ayakta direk batın grafisinde hava-sıvı seviyeleri saptanabilir. Ultrasonografide invajinasyonun tipik görüntüsü olan “hedef işareti” (target sign) saptandığında tanı kesindir.
Tedavi: İnvajinasyon tanısı konulduktan sonra, nazogastrik dekompresyon sağlanmalıdır. Tam kan sayımı ve elektrolitlerin belirlenmesinin ardından uygun sıvı-elektrolit tedavisi ve antibiyotik başlanır. Klinik bulgu ve belirtilerin başlamasından sonraki ilk 24 saat içinde getirilen hastalara non-operatif hidrostatik redüksiyon ya da pnömatik redüksiyon denenebilir. Geç getirilen hastalarda ise cerrahi eksplorasyon yapılmalıdır.
Hidrostatik/pnömatik redüksiyon: Deneyimli bir radyolog eşliğinde çocuk cerrahının gerçekleştireceği hidrostatik redüksiyona sıklıkla yanıt alınır. Gecikmiş olgularda perforasyon riski nedeniyle denenmemelidir. Rektuma yerleştirilen bir Foley (balonu şişirilerek) sonda yoluyla kolon içerisine verilen serum fizyolojik/hava basıncı, sıklıkla 100-150 cmH2O/90-120 mmHg veya arasına geldiğinde invagine barsak segmentini geriye doğru iterek açılmayı sağlar. Redüksiyon, ultrason eşilğinde izlenebileceği gibi, kontrastlı serum fizyolojik ile skopi altında da yapılabilir.

Apandisit

Apandisit, apendiks lümeninin tıkanması ve iltihabı olarak tanımlanır. Yaşam boyunca apandisit riski erkeklerde %9 bayanlarda %7’dir.1 Hastaların 1/3’ü 18 yaşından küçük olmakla beraber 11-12 yaşları arasında sık görülür. Süt çocuklarında nadiren görülebilir ancak tanıda gecikme olmasıyla komplikasyon oranı yüksektir. Apandiks lümeninin tıkanması akut apandisitlerde %20, perfore apandisitlerde %30-40 oranında fekalit sebebiyledir. Apendiksteki lenf foliküllerinin hiperplazisi de lümen tıkanıklığına neden olabilir. Bazı paraziter hastalıklar, kistik fibroz, karsinoid tümör ve herediter faktörler de apandisit oluşumunda rol oynayabilir.
Klinik: Hastalar karın ağrısı yakınmasından önce, iştahsızlık, hazımsızlık, bulantı, barsak alışkanlıklarında değişiklikler gibi GİS semptomları tarifleyebilirler. Apendiks distansiyonu viseral ağrı yollarını uyarır bu nedenle nonspesifiktir ve periumblikal bölgededir. Apendiks, bakterilerin yerleşmesi ve çoğalması için mükemmel bir yerdir. Obstrüksiyon sonucu luminal basınç lenfatik drenajı kısıtlar, basıncın artması venöz obstrüksiyona, doku iskemisi ve gangrene neden olur. Apendiksteki inflamatuvar eksüdanın parietal peritona teması somatik ağrı yollarını uyarır ve ağrı tipik olarak sağ alt kadrana (McBurney noktası) lokalize olur. Retroçekal veya pelvik apandisitte inflamatuar eksuda rüptüre olup enfeksiyon yayılmadan parietal peritonla temas olmadığı için somatik ağrı tam olarak yerleşmez. Retroçekal apandisit ağrısı böğürde veya sırtta hissedilir. Pelvik apandisit ağrısı ise kasıklarda veya testiküler bölgede hissedilir.
Tanı: Tanıda temel olan palpasyon ve perküsyon sırasında McBurney noktasında lokalize hassasiyet bulunmasıdır. Retroçekal apandisitte 12.kot ile spina iliaca superior posterior arasında, pelvik apandisitte ise rektal hassasiyet oluşur. Peritonit özellikle lokal muskuler rijidite ile ortaya çıkar, bunu istemsiz defans izler. Tanı kesin değilse seri fizik muayeneler ile gereksiz laparotomiler önlenebilir. Hastaların %10-20’sinde semptomların başlangıcında direk grafide fekalit görülebilir. Sağ alt kadranda anormal gaz paterni, lomber skolyoz, psoas gölgesinin kaybolması tanıda yardımcıdır. Yetenekli ellerde yapılan ultrasonografi en iyi tanı aracıdır. Tanı için ana kriter apendiks çapının 7 mm’den büyük ve nonkomprese olmasıdır. Kesin tanı konulamadığı durumlarda BT’den yararlanılabilir.
Tedavi: Apandisit tedavisinde antibiyotik kullanımının birçok çalışmada faydalı olduğu gösterilmiştir. Standart antibiyoterapi akut apandisitlerde preoperatif sefoksitin ve komplike apandisitlerde 10 gün süreyle ampisilin + gentamisin + klindamisin veya metronidazol’dür. Akut apandisitin genel olarak tedavisi cerrahidir. Bazı apandisit vakalarının spontan olarak kendiliğinden gerilediği de bildirilmiştir. Teknik olarak McBurney bölgesinden yapılan insizyonla batın içerisine girilir. Yapılan eksplorasyonda apendiks bulunduktan sonra apendektomi gerçekleştirilir. Perfore apandisitte apendektominin yan sıra peritoneal drenaj yapılması gerekir. Akut olgularda umbilikus çevresinden yapılan küçük bir insizyondan laparoskop yardımı ile apendiks bulunarak karın dışına alınabilir ve apendektomi uygulanabilir. Gerektiğinde ilave giriş yolları eklenerek laparoskopik yöntemle apendektomi ve drenaj yapılabilir. Yara yeri enfeksiyonu, intraabdominal abse, postoperatif intestinal obstrüksiyon (brid ileus), uzamış ileus ve enterokutan fistül gibi komplikasyonlar görülebilir.

Anorektal malformasyonlar

Anüsün kapalı olmasının (anal atrezi) görülme sıklığı, erkek çocuklarda biraz daha fazla olmak üzere 4000-5000 yenidoğanda birdir. Erkek çocuklarda, orta dereceli “intermediate” ve yüksek tipteki anal atrezi sıklığı kız çocuklarından iki kez daha fazla iken, alçak tip anal atrezilerde oran eşittir. Yüksek veya orta dereceli atrezisi olan erkek yenidoğanda fistül, %80 olasılıkla rektum ve üretra, %6 olasılıkla rektum ve mesane arasındadır. Alçak tipte anal atrezili erkek yenidoğanların %35’inde anüs ince bir membran ile kaplıdır (covered anus), veya anal stenoz mevcuttur. Yüksek ya da orta dereceli anal atrezili kız yenidoğanda %80 oranında genitoüriner sisteme fistül tespit edilir. Anorektal bölgenin nörolojik kontrolu, 2.,3. ve 4.sakral segmentler ile olur. Üçüncü ve 4. sakral segmentlerdeki sinir harabiyeti, değişik derecelerde kontinans kusuru yaratırken, 2.’den 5. segmente kadar olan tam sinir harabiyeti, enkontinansa yolaçar. Genel olarak fekal kontinans› sağlayan kas grupları, levator ani ve eksternal sfinkter kaslarıdır. Levator kaslarının en alt noktasında bulunan puborektal halka, fekal kontinansın en önemli parçası olarak kabul edilir. Levator kas grubu yanında, eksternal sfinkter de fekal kontrolda çok önemli rol oynar. Levator ani rektumun elevasyonunu sağlarken, puborektal ve derin eksternal sfinkter kasları (çizgili kas kompleksi) da anal kanalı öne doğru çekerler. Fekal kontrolde 3. önemli faktör ise propriosepsiyondur. Anal kanalda ağrı, dokunma, soğuk, basınç ve sürtünme duyularını algılayan sinir uçları vardır. Rektum ve anüste algılama, başlıca levator ani ve kas kompleksine aittir. Bu kaslar, distal rektumdaki en ufak distansiyonu algılarlar. Fonksiyonel açıdan incelendiğinde anal atrezi tipleri; rektum alt ucunun, levator kasının üzerinde olması (yüksek), levator kasını kısmen geçiyor olması (orta-intermediate), veya tümüyle levator kasının altında olması (alçak) ile birbirinden ayrılır.
Fizik muayene bulguları: Perinenin dış görüntüsü, atrezi tipine ait kesin bilgi vermez. Yüksek tipte atreziyi düşündürecek bulgular; 1-düz bir anoperineal bölge ve anüs lokalizasyonu olabilecek hiçbir bulgunun olmaması, 2-perinenin uyarılması ile eksternal sfinkter cevabının alınmamasıdır. Yüksek tipte anal atrezisi olan yenidoğanlarda, S1 veya S2’den sonra sakrumun olmaması gibi, major sakrum anomalileri bulunur. Bu olgularda sakral inervasyon da büyük oranda eksiktir ve fekal kontinans sağlanamaz. Perineal fistülün olmadığı ve iyi gelişmiş “bavul sapı deformitesi” (bucket handle deformity) bulunan erkek yenidoğanda sıklıkla “covered anus” ve anal stenoz mevcuttur. İdrarda mekonyumun gözlenmesi, bulbar üretrada fistül bulgusudur. Bu hastalarda fistül ağzı geniştir ve üretradan sokulan kateter sıklıkla proksimal üretra veya mesane yerine rektuma geçer. Kız çocuklarında eksternal genital bölgenin muayenesi, atrezi tipine ait bilgi vermekle beraber rektal poşun orta dereceli atreziye ait olabileceği akıldan çıkarılmamalıdır. Rektal poş yüksekliği konusunda şüphe olduğunda, fistülden verilecek kontrast madde ile görüntüleme yapılabilir. Dışarıdan bakıldığında gözle görülür fistül tespit edilemediğinde, orta veya yüksek tipte atrezi mevcuttur. Normal üretra ve himenin gözlendiği fakat fistülün görülemediği olgularda, rektum sıklıkla vajen arka duvarının üçte bir alt kısmına açılır. Nadiren, rektal fistülün arka fornikse açıldığı da tespit edilebilir. Anormal vulva yapısı ve himenin olmadığı durumda ise kloakal anomali düşünülmelidir. En sık görülen ek anomali tek taraflı böbrek agenezisidir. Daha sonra ise böbrek displazisi, hidronefroz, atnalı böbrek, ekstremite ve spinal deformite, kardiovaskuler ve gastrointestinal anomaliler gelir. Tanıya yardımcı olabilecek, ek anomali varlığını belirleyecek çalışmalar arasında, idrar tetkiki ile mekonyum veya skuamoz epitel hücresi aranması, ultrasonografi ile böbrek anomalisi veya agenezisi, nazogastrik sonda ile özofagus atrezisi tespiti yapılabilir. Göğüs ve düz beden grafileri ile kalb, vertebra ve kot anomalisi tespit edilebilir.
Tedavi Eksternal sfinkterin 1-2 cm önünde, perineye açılan fistüllü olgularda “cutback” anoplasti veya posterior perineal anoplasti uygulanabilir. Fistülün rafe boyunca ciltaltında seyrettiği, alçak tipte anal atrezili erkek olgularda, anoplasti, trakt açılarak anüsün eksternal sfinkter merkezine taşınması ile yapılmalıdır. Alçak tipte anal atrezinin onarımından sonra bir yıl süreyle günlük dilatasyonların yapılması gerekir. Bu şekilde striktür, konstipasyon ve fekal impakt oluşması engellenir. Anal atrezisi ve himen üzerinde fistülü olan kız, mesane veya üretraya fistülü olan erkek çocuklarda, levator kasını geçmemiş rektal poş, 1 yaş civarında, pull-through operasyonu ile anüse çekilir. Bu hastalara yapılacak ilk operasyon koruyucu/saptırıcı sigmoid kolostomidir. İyi bir barsak temizliği ile, kolostomisiz, primer/erken rekonstrüksiyon operasyonları da yapılabilir. Yapılan kolostomi koruyucu olmakla birlikte, komplikasyonları da olabilir. Bunlar arasında; 1-kolostomi stenozu ve enterokolit, 2-rektum ve üriner sistem arasında fistül varlığında üriner enfeksiyon, 3-proksimal kolostomili ve rektoüriner fistüllü hastalarda hiperkloremik asidoz, 4-persiste eden diare, mevcuttur. Kolostomi açılacak olan hastaya; a)proksimal sigmoid kolonda, b)distal segmenti pull-through operasyonuna izin verecek kadar serbest olan, stoma açılır, ve c)hasta taburcu edilmeden önce distal segment temizlenincye kadar yıkanır, d)bilinen veya şüpheli fistül varlığında, oral antibiotik proflaksisi yapılır. Sakral 1-2 seviyesi altında sakrumu olmayan, myelomeningoseli bulunan yenidoğanlar, pull-through operasyonu öncesinde iyi değerlendirilmelidir. Bu şekilde spinal anomalisi bulunan yenidoğanlarda; 1-idrar çıkışı düzenli olmayıp, sürekli damlama şeklindedir, 2-mesanenin boşalması Crede manevrası gerektirir, 3-eksternal sfinkter kasının kontraksiyonu zayıf veya yoktur. Pull-through operasyonu öncesi; 1-distal kolostogram, 2-voiding sistogram ile fistül lokalizasyonu mesane disfonksiyonu, gösterilebilir, 3- kız çocuklarında endoskopi ile septalı vajen veya kontrast grafilerle gösterilemeyen diğer anomaliler saptanabilir.
Operasyon teknikleri: Stephens tekniğinde, posterior yaklaşım ile sakrokoksigeal bileşkeden girilerek levator ani kasının proksimal bölümü tespit edilir. Levator ani önündeki boşluğun tespit edilmesi, rektumun, puborektal kasın önünden geçirilmesi için gereklidir. de Vries ve Pena’nın tarif ettiği operasyon ise (PSARP), bu yaklaşımın biraz daha genişletilerek, kas kompleksinin tümüyle gözlenmesine dayalıdır. Rehbein operasyonunda, batından ve rektumdan yapılan künt parmak diseksiyonlar ile, levator ve puborektal kaslar, görülmeden, hissedilerek yapılır. Mollard’ın tarifi ise anterior perineal yaklaşım ile puborektal halkanın tespit edilmesidir. Laparoskopi eşliğinde fistülün ayrılması ve kas kompleksi içerisinden pull-through operasyonu da yapılabilir.
Komplikasyonlar: İmperfore anüs olgularında mortalite nedeni, daha çok kardiyovasküler, genitoüriner, merkezi sinir sistemine ait ek anomalilerdir. Üriner sistem enfeksiyonu, vezikoüreteral reflü, aşırı diseksiyonun yapıldığı operasyon sonrasında ortaya çıkan nörojenik mesane, fistülün uygun olmayan şekilde ayrılmasıyla oluşan üretra darlığı veya üretra divertikülü, anal veya anorektal kanal darlığı veya prolapsusu en sık gözlenen komplikasyonlardır. Anal darlığı olmayan fakat nedeni belirlenemeyen konstipasyon olgularında ise, Hirschsprung hastalığı birlikteliği araştırılmalıdır. Bu anomalilerde başarı, uzun süreli takiplerde elde edilen fonksiyonel sonuçlar ile ölçülür. Fekal kontinans kriterleri; katı veya sulu gaita kaçırmanın (soiling) olmaması, gaz çıkışının kontrol edilebilmesi, nadiren konstipasyon olması, ve bu düzenin devamı için medikasyon veya lavman gerekmemesidir.