dsdturk, cinsel gelişim ve hipospadiyas derneği

C�NSEL GEL��M KUSURLARI

Tan� ve tedavi (Genel bilgiler)

Cinsel geli�im kusurlar�nda hayat� tehdit edebilecek kadar a��r klinik bulgular olabilece�i gibi, hi�bir bulgu da olmayabilir. Ku�kulu genital yap� (ambiguous genitalia) s�kl�kla ilk bulgudur ve daha karma��k malformasyon ya da sendromlar�n habercisi olabilir. Sa�l�k �al��anlar� ve halk aras�nda s�k kullan�lan �hermafrodit� ya da ��ift cinsiyetli� ifadelerinin kullan�lmas� hasta yak�nlar� i�in travmatik olabilir. Cinsiyetin belirsizli�i, aile ve yak�nlar�n� stres, korku ve endi�eli bir bekleyi� i�erisine sokar. Belirsizlik, endi�e, ve cinsel organ� ilgilendiren ameliyat gereksinimi, kabullenmesi zor olan bu durum kar��s�nda anne-baban�n psikolojik sa�l��n�, aile b�t�nl��n� bozabilir. Bu nedenle, cinsel geli�im kusurlar�, acil olarak ele al�nmas� gereken psikososyal-medikal bir tablodur.

Erken tan� ve cinsiyetin erken belirlenmesi (bebe�e isim verilmesi, n�fusa kaydedilmesi, k�yafet se�imi vb), belirsizli�in ve aile �zerindeki sosyal bask�n�n bir an �nce sona ermesini sa�lar. Cerrahi �ncesi de�erlendirmeler aras�nda, yaln�zca tan�y� destekleyecek endoskopi, ya da biyopsi yer alabilir. Cerrahi m�dahale gerekiyorsa, operasyon t�r� ve zaman�n�n belirlenmesi aileyi rahatlat�r. Cinsel organ cerrahisinde, ailenin yaz�l� onam� al�narak, m�mk�n olan en az anatomik de�i�iklikle cinsel organ fonksiyonunun sa�lanmas�, olas� idrar yolu sorunlar�n�n giderilmesi ama�lan�r. K�z �ocuklar�nda vajen yap�s�n�n gen� eri�kin d�nemde mens (adet kanamas�), eri�kin d�nemde ise cinsel ili�ki a��s�ndan fonksiyonel sorun ��karmamas� sa�lan�r. Hastan�n cinsel-psikososyal b�y�me ve geli�mesinin belirsizlik i�erisinde b�rak�lmamas� ve stabil cinsel kimlik geli�iminin sa�lanmas� a��s�ndan bu t�r cerrahi m�dahalelerin faydas� vard�r. Ancak, �zellikle b�y�k anatomik de�i�ikliklerin yap�ld�� ve ba�ar�s�z kal�nan cerrahi giri�imlerin hasta �zerindeki olumsuz etkileri, etik sorunlar� da beraberinde getirmektedir. Re�it olmayan hastada cinsel organ cerrahisi ve cinsel kimli�in belirlenmesi, �hastan�n kendisinin onay� al�nacak kadar beklenebilir mi?� sorusunu ortaya ��karmaktad�r. Bir�ok klinisyen, cinsel geli�im kusuru olan �ocuklar�n aileleri taraf�ndan reddedilebilece�i ya da akranlar� aras�nda alay konusu olabilece�i d��ncesi ile bu ameliyatlar�n m�mk�n oldu�unca erken yap�lmas�n� �nermektedir. Di�er taraftan ise, bu t�r ameliyatlar� ge�irmi� hastalardan olu�an destek gruplar� (ISNA;www.isna.org , AISSG;www.medhelp.org/www.ais , UKIA;www.ukia.co.uk , XY-frauen;www.xy-frauen.de vd), cinsiyeti belirlemeye ya da de�i�tirmeye y�nelik her t�rl� cerrahi m�dahaleyi reddetmekte, cinsel kimlik tercihinin hastan�n kendisi taraf�ndan yap�lmas� gerekti�ini savunmaktad�r. Her iki farkl� yakla��m�n ortas�nda ise, ge�irmi� olduklar� ameliyatlardan memnun, �cinsel kimlik� problemi olmayan ve mutlu bir�ok hasta vard�r. Etik de�erlerin korunmas� amac�yla, yak�n zamanda al�nan bir insan haklar� komisyon karar�nda (San Fransisco Human Rights Commission, May 2005), cinsel geli�im kusuru g�steren �intersex� hastalar�nda t�bbi gerek�eler olmaks�z�n �normalize edici� ameliyatlar�n yenido�an d�neminde yap�lmas�n�n insan haklar�na ayk�r� oldu�u a��klanm��t�r. Gonadal t�m�r geli�me riski, kas�k f�t�� gibi hayat� tehdit edebilecek nedenler d��nda, v�cut g�r�nt�s� ve cinsel kimli�in senkronizasyonu amac�yla yap�lacak t�m cerrahi giri�imler �normalize edici� ameliyatlar olarak nitelendirilmi�tir. Cinsiyet hiyerar�isi yaratmadan, ola�an d�� genital yap�n�n korunmas� ve cinsel kimli�in geli�mesine yard�mc� olunmas� ama� olarak belirlenmi�tir. Ancak, fonksiyonel sorunlar�n giderilmesi amac�yla ve/veya ailenin �srar� nedeniyle yap�lmas� gereken ameliyat�n �zellikleri, komplikasyonlar� ve olas� sonu�lar� �ncelikle aileye, daha sonra ise uygun ko�ullarda (psikososyal destek alt�nda) hastaya anlat�lmal�, ailenin ve hastan�n eri�kin destek gruplar� ile tan��t�r�larak bilgilendirilmesi sa�lanmal�d�r.

C�NSEL GEL��M KUSURLARI (CGK)

46,XX Cinsel Geli�im Kusurlar�

Gonad geli�im kusurlar�
1. Ovotestik�ler CGK (ger�ek hermafroditizm)
2. Testik�ler CGK (�rnek: SRY +, dup SOX9)
3. Gonad disgenezisi

Androjen fazlal��na ba�l� CGK
1. Fetal (21-hidroksilaz eksikli�i, 11-hidroksilaz eksikli�i)
2. Fetoplasental (aromataz eksikli�i),
3. Maternal (luteoma, eksojen)

Di�erleri (kloaka ekstrofisi, vajinal atrezi)

46,XY Cinsel Geli�im Kusurlar�

Gonad geli�im kusurlar�
1. Tam gonad disgenezisi
2. K�smi gonad disgenezisi
3. Gonad regresyonu

Androjen sentezi ya da etki kusuru
1. Androjen sentez kusuru (17- hidroksisteroid dehidrogenaz, 5-alfa reduktaz, StAR mutasyonlar�)
2. Androjen etki kusuru (CAIS, PAIS)
3. LH resept�r kusuru (Leydig h�cre hipoplazisi, aplazisi)

Di�erleri (kloaka ekstrofisi, vajinal atrezi)

Cinsiyet kromozomuna ba�l� CGK

45,X (Turner sendromu ve benzerleri)
47,XXY (Klinefelter sendromu ve benzerleri)
45,X/46,XY (miks gonadal disgenezi, ovotestik�ler CGK)
46,XX/46,XY (kimerik, ovotestik�ler CGK)

En s�k g�r�len cinsel geli�im kusurlar�:

Androjen fazlal��na ba�l� CGK (Konjenital adrenal hiperplazi):
46,XX kromozom yap�s� vard�r. Normal over yap�s�nda gonad ve di�i y�nde geli�mi� i� genital yap�lar (M�ller kanallar�; uterus, kanallar ve vajen yap�s�) mevcuttur. D�� genital yap�da farkl� derecelerde kusurlu g�r�n�m vard�r. Olgularda, (s�kl�kla 21-hidroksilaz enziminin eksikli�ine ba�l� olarak) kortizol sentez kusuru nedeniyle y�ksek seviyelerde ACTH ve androjen vard�r. Adrenal bezi kaynakl� androjenler testosteron ve dihidrotestosterona d�n��erek di�i fetusun d�� genital yap�s�nda maskulinizasyon/virilizasyona (erkek y�n�nde farkl�la�maya) neden olurlar. A��r formlar�nda bu durum, yenido�anda ileri derecede tuz kayb� ve kusma ile birlikte hayat� tehdit edebilir. Hafif formlar�nda ise �ocukluk �a��nda hafif derecede virilizasyon g�r�lebilir. 21- hidroksilaz eksikli�i yan�nda, 11- hidroksilaz, 3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliklerinde de adrenal bezi kaynakl� artm�� androjen sentezi ve d�� genital yap�da virilizasyon g�r�l�r.

�zellikle d�� genital yap�n�n virilizasyonunu belirlemek amac�yla s�kl�kla kullan�lan PRADER �ematik s�n�flamas�:



Resim 1: Konjenital adrenal hiperplazili k�z �ocuklar�nda g�r�lebilen d�� genital yap� �rnekleri

Androjen sentezi ya da etki kusuruna ba�l� CGK:
46,XY kromozom yap�s�na sahip erkek �ocuklar�nda, testisin yetersiz derecede testosteron sentezlemesi ya da dihidrotestosterona d�n��m�n yetersiz olmas� d�� genital yap�da kusurlu g�r�n�m yaratabilir. Di�er yandan, testis fonksiyonlar�n�n normal olmas� ve normal hormon sentezine ra�men, bu hormonlar�n etki edece�i b�lgelerde sorun olabilir (androjen resept�r eksikli�i). Nadiren, MIF sentez eden Sertoli h�crelerinde kusur tespit edilebilir.

Androjen sentezi ya da etki kusuruna ba�l� olarak cinsel geli�im kusuru g�steren erkek �ocuklarda, �ok hafiften �ok a��r derecelere kadar de�i�en d�� genital yap� kusuru olabilir. En basit ve en s�k g�r�len kusurlar aras�nda �hipospadyas� gelir. Hipospadyas, halk aras�nda �do�u�tan s�nnetli olmak� ya da �peygamber s�nnetli olmak� olarak da bilinir. Genetik ve gonadal kusurlar hipospadyas sebebi olabilece�i gibi, nedeni bilinmeyen ve ba�ka hi�bir kusurun e�lik etmedi�i hipospadyas olgular� da s�k g�r�l�r.



Resim 2: Hafif ve a��r hipospadyas g�r�nt�lerine �rnekler

Hipospadyas nedenleri aras�nda bulunan 5-alfa red�ktaz enzimi eksikli�i, yenido�an d�neminde tan�nmal�d�r. Bebe�in k�z oldu�unu d��nd�recek kadar a��r d�� genital yap� kusuruna (a��r hipospadyas) ra�men bu olgularda normal sperm fonksiyonlar� ve normal erkek �ocu�u pubertesi (penisin b�y�mesi, kas kitlesinin artmas� ve sesin kal�nla�mas�) g�r�l�r.

Androjen duyars�zl�� sendromu (AIS) olarak bilinen cinsel geli�im kusurlar�nda bu durum tam (complete androgen insensitivity syndrome;CAIS) ya da k�smi (partial androgen insensitivity syndrome; PAIS) olarak bulunabilir. Androjene tam duyars�zl�k g�steren olgularda (CAIS) d�� genital yap� t�m�yle di�i g�r�n�mdedir, testisler inguinal b�lgededir ve farkedilmeyebilirler. Bu durum, bir k�z(!) �ocu�unda inguinal herni (kas�k f�t��) ameliyat� s�ras�nda testislerin bulunmas� ile tespit edilebilir. Eri�kin d�nemde ise adet g�remeyen ve hi�bir k�llanma belirtisi g�stermeyen k�z(!) �ocuklar�nda, y�ksek oranda testosteron seviyeleri ile kendisini belli eder. K�smi duyars�zl�k g�steren ve k�z �ocu�u olarak yeti�tirilen �ocuklarda d�� genital yap�da hafif derecede kliteromegali (b�y�k klitoris), k�llanma art�� olabilir. Erkek olarak yeti�tirilenlerde ise puberte d�neminde penisin yetersiz b�y�mesi ve meme dokusunun belirginle�mesi ilk bulgular olabilir.


Resim 3: Androjen duyars�zl��nda g�r�len d�� genital yap� g�r�nt�lerine �rnekler

Gonad disgenezisine ba�l� CGK
46,XY gonad disgenezisi: Bu gruptaki olgularda, normal kromozom yap�s�na ra�men, testisin belirlenmesi ve olu�umundaki kusurlar nedeniyle cinsel geli�im kusurlar� ortaya ��kar. Testisin olu�umunda rol oynayan �e�itli gen ve transkripsiyon fakt�rlerinin tam ya da k�smi eksikli�i, tam ya da k�smi testis (Leydig ya da Sertoli h�crelerinin) fonksiyon kusurlar�na neden olur (�complete gonadal dysgenesis� � Swyer sendromu & �partial gonadal dysgenesis�). D�� genital yap�n�n anormal geli�imi t�m�yle gonad disgenezisinin derecesine ba�l�d�r.

46,XX gonad disgenezisi: bu gruptaki olgular t�m�yle di�i g�r�n�mde olmalar�na ra�men, normal ergenlik bulgu ve belirtileri g�steremezler. Gonadlar� olu�mam��t�r ve y�ksek oranda gonadlar� uyaran hormon (gonadotropin) seviyelerine sahiptirler. Bu olgular�n, benzer �ekilde gonad geli�imi g�stermeyen Turner sendromlu olgulardan fark�, boy k�sal�� ve ilave do�umsal anomalilerinin olmamas�d�r.

46,XX kromozom yap�s�na sahip baz� olgularda testik�ler t�b�llerin over folik�lleri ile birlikte ayn� gonad i�inde yer ald�� g�r�lebilir. Baz� durumlarda ise bir tarafta testis di�er tarafta over dokusu bulunabilir (ger�ek hermafrodit!). Bu �ekilde gonad geli�imi g�steren olgular�n �o�unlu�u 46,XX kromozom yap�s�na sahip oldu�u gibi, 46,XY ve 45,X/46,XY mozaik kromozom yap�s� da olabilir.



Resim 4: a) 46,XY - MIF eksikli�i	Resim 4: b) 46,XY - gonadal disgenezi	Resim 4: c) 46,XX - male (gonadal disgenezi)

Resim 4: Gonadal disgenezi g�steren olgulara ait d�� genital yap� �rnekleri

Cinsiyet kromozomuna ba�l� CGK
45,X/46,XY (miks gonadal disgenezi) : Bu olgularda bir tarafta geli�memi� gonad (streak), di�er tarafta ise kusurlu geli�im g�steren testis bulunur. D�� genital yap�, testis dokusunun fonksiyonlar�na ba�l� olarak, de�i�ik derecelerde erkek tipte farkl�la�abilir (�zellikle testisin oldu�u tarafta).

45,XO (Turner sendromu): Anormal over dokusu geli�imi g�steren olgular�n hemen yar�s� 45,XO kromozom yap�s�ndad�r. Olgularda boy k�sal��, mental geli�me gerili�i ve farkl� derecelerde do�umsal anomaliler bulunabilir.

47,XXY (Klinefelter sendromu): Bu olgularda, normalden k��k ve geli�memi� testisler ve d��k seviyelerde androjen sentezi nedeniyle k��k penis yap�s� bulunur. Giderek azalan testis fonksiyonlar� yan�nda, p�berte d�neminde meme dokusunun geli�mesi tabloya e�lik edebilir.


Resim 5: 45,XO/46,XY gonadal disgenezi


Resim 6: Penis agenezisi (Aphallia)


Resim 7: Mikropenis


Resim 8 : G�m�k penis (buried penis)


Resim 9 : Hipospadyas ve mikropenis

Cinsel geli�im kusurlar�nda tan� ve tedavi y�ntemleri

Cinsel geli�im kusurlar�nda, bu konuda tecr�beli ki�ilerin g�r��leri al�nmadan cinsiyet kesinlikle belirlenmemelidir. Olgular multidisipliner bir yakla��m ile ele al�nmal� ve geciktirilmeden her olgunun cinsiyeti (gerekli tetkiklerin yap�lmas�ndan sonra) belirlenmelidir. Cinsel geli�im kusuru ile ilgili bilgiler detayl� olarak aileye aktar�lmal�, karar verme a�amas�nda ailenin de g�r��lerine �nem verilmelidir. Hasta ve aileye ait bu �zel bilgiler b�y�k bir titizlikle saklanmal�d�r. Cinsel geli�im kusuru g�steren her bireyin, toplumun bir �yesi oldu�u g�zard� edilmemelidir. Uygun tan�, tedavi ve destek ile normal ya�ant�lar�n� s�rd�rebilecekleri bilinmelidir.

Tan� y�ntemlerinde a�a��da belirtilen s�ralama her olguda farkl� seyredebilir :

�lk 48 saat i�erisinde yap�labilecek tetkikler:
1- kromozom analizi,
2- serum hormon, MIF, inhibin-B, elektrolit de�erleri,
3- g�r�nt�leme teknikleri (ultrason, sinografi/endoskopi)

�lk 48 saat sonras�nda yukar�dakilere ek olarak ihtiya� duyulabilecek tetkikler:
1- hCG ve ACTH uyar� testi,
2- idrar steroidleri analizi,
3- genetik analiz,
4- laparoskopi, laparotomi, gonad biyopsisi

Cerrahi de�erlendirme: Cinsel geli�im kusuru g�steren olgular�n, bu konuda tecr�beli cerrahlar (�ocuk cerrah�, �ocuk �rolojisi uzman�) tarf�ndan de�erlendirilmesi gerekir. Cerrahi tedavi m�mk�n oldu�u kadar s�n�rl� yap�larak, ilk a�amada geri d�n�� olmayan cerrahi gir�imlerden ka��n�lmal�d�r. Yap�lacak cerrahi giri�im fonksiyonel yarar sa�lamal�, yaln�zca ailenin stresini azaltmaya yarayacak kozmetik ama�l� cerrahi giri�imler m�mk�n oldu�unca yap�lmamal�d�r. Baz� cinsel geli�im kusurlar�nda gonadlar�n (streak gonad, gonad disgenezisi ) kanser geli�me riski nedeniyle ��kart�lmas� gerekebilir. Baz� olgularda, erken cerrahi m�dahale sorunun tamamen ortadan kalkmas�n� sa�lamakla beraber, ameliyat�n zaman� (tek ameliyat ile en iyi sonucun elde edilmesi amac�yla) tecr�beli bir cerrah taraf�ndan belirlenmelidir. Baz� ameliyatlar birka� a�amada ger�ekle�tirilebilir, ya da ilk ameliyat sonras�nda ek ameliyatlara gereksinim duyulabilir. Penisin hi� geli�mememesi (penil agenezi) ya da �ok k��k penis (mikropenis) nedeniyle di�i y�nde cinsiyet belirlenmemeli, ancak penis rekonstruksiyonu konusunda da aileye ger�ek�i bilgiler verilmelidir. Cinsiyetin ve cinsel kimli�in yaln�zca d�� genital yap�lar ile belirlenmedi�i bilinmeli ve aileye anlat�lmal�d�r.

Psikolojik de�erlendirme ve destek: Cinsel geli�im kusuru g�steren bir yenido�an�n ailesinin psikolojik deste�e gereksinimi vard�r. Bu deste�in ihtiyac�, cinsiyetin yanl�� belirlendi�i ve do�ru tan�n�n ge� konuldu�u olgularda artar. Aile deste�inin yan�nda, cinsel geli�im kusuru g�steren her olgunun da ya��na uygun psikolojik de�erlendirmesi yap�larak uzun s�reli takibi gerekir. Tan�s� ge� konulan olgularda, cinsiyetin belirlenmesinin uzad�� ya da cinsiyetin tekrar belirlenmesinin (gender reassignment) gerekti�i durumlarda, cinsiyetin belirlenmesi i�in �st ya� s�n�r� 18 ayd�r civar�d�r. Onsekiz aydan daha b�y�k olgularda yap�lan cinsiyet tayini �ok yak�ndan takip edilmelidir. �ocu�un ya�� ve ya��na g�re cinsel tercihleri �ok yak�n takip edilmeli, bu tercihleri �nemle de�erlendirilmelidir.

� ��pheli d�� genital yap� varl��nda, genital yap� �zellikleri hi�bir zaman genetik yap� (46,XX ya da 46,XY) i�in belirleyici de�ildir.

� Kromozom analizi yan�nda SRY geninin tespit edilmesi, cinsel geli�im kusuru g�steren bir yenido�an/�ocu�un genetik yap�s�n�n belirlenmesinin en g�venilir yoludur.

� �zellikle yenido�an d�neminde MIF seviyesinin belirlenmesi, testis (Sertoli h�crelerinin) geli�imini g�steren �nemli bir bulgudur.

� Bir erkek yenido�an�n testislerinin yerinde olmamas�(inmemi� testis), birlikte �hipospadyas��n bulunmas� (peygamber s�nneti / do�u�tan s�nnetli olmak), cinsel geli�im kusuru bulgusu olabilir.

� Bir k�z yenido�an�n s�k s�k kusmas� ve genital yap�s�n�n a��r� pigmentasyonu (koyu renkli olmas�), cinsel geli�im kusuru bulgusu olabilir.

� Normal b�y�me-geli�me s�reci g�steren, ergenlik d�nemindeki bir k�z �ocu�unda adet kanamas�n�n ve meme geli�iminin olmamas� cinsel geli�im kusuru a��s�ndan ��phe uyand�rmal�d�r.

� Yenido�an d�neminde kromozom, SRY ve MIF analizi, androjen ve �nc� hormonlar�n�n (testosteron, dihidrotestosteron, 17-hidroksiprogesteron, androstenodion, progesteron), kortizol ve aldosteron, serum elektrolit ve kan �ekeri seviyelerinin belirlenmesi, yap�lmas� gereken ilk laboratuvar testleridir.

� Sonu�lar elde edilinceye kadar �bebek�, �yumurtal�k�, �cinsel organ� gibi genel ifadeler kullan�lmal�, �k�z�/�erkek�, �testis�/�over�, �penis�/�klitoris� gibi belirleyici ifadelerden ka��nmal�d�r.

� Cinsel geli�im kusurunun tespit edilmesi ile birlikte ailenin psikososyal destek alt�na al�nmas�, uygun olan en iyi zaman ve ko�ullarda konu ile ilgili ayr�nt�l� olarak bilgilendirilmesi gerekir.

�NMEM�� TEST�S

Testislerin skrotumda (torbada) bulunmamas� durumudur. Sa�, sol ya da �ift tarafl� inmemi� testis olabilir. Testisin bulundu�u yere g�re; kar�n i�inde (intraabdominal testis), kas�k kanal�nda (inguinal), y�zeyel kas�k bo�lu�u (superficial inguinal pouch), y�ksek skrotal (prescrotal) inmemi� testis olarak ifade edilebilir. Y�zeyel kas�k bo�lu�u, inmemi� testisin en s�k bulundu�u b�lgedir (%80). Anne karn�ndaki bebekte kar�n i�erisinde bulunan testisler, gebeli�in 30. haftas�ndan itibaren kas�k kanal�ndan ge�erek skrotuma (torbaya) do�ru inmeye ba�lar. Testislerin skrotuma tam olarak yerle�meleri ise gebeli�in son haftalar�nda ger�ekle�ir. Bu nedenle, erken do�an erkek bebeklerde inmemi� testis g�r�lme s�kl�� daha y�ksektir (zaman�nda do�an bebeklerde %3-5, erken do�an bebeklerde %5-8). Bebek olgunla�t�k�a testisin skrotuma yerle�mesi tamamlan�r ve 1 ya��ndaki erkek �ocuklarda testisin skrotumda g�r�lmeme olas�l�� %1-2 oran�na d��er. Testisler, bulunduklar� torba i�erisinde normal v�cut s�cakl��ndan 0,5-1 Co daha d��k �s�da korunurlar. Bu ko�ul, germ h�crelerinin normal geli�imi ve fonksiyonlar� i�in gereklidir. �nmeyerek v�cut s�cakl��nda bulunan testislerdeki germ h�crelerinin 6. aydan itibaren, geri d�n��ms�z olarak zarar g�rd�kleri belirlenmi�tir. Bu nedenle, ger�ek inmemi� testisin zaman�nda tan�nmas� �nemlidir ve inmemi� testisin tedavisi 6. aydan itibaren �ng�r�lebilir.
�nmemi� testis ile kar��t�r�labilecek durumlar:
Retraktil testis: Kremaster kaslar�n�n normalden daha reaktif olmas� nedeniyle, 5-6 ya�lar�ndaki erkek �ocuklar�nda g�r�len durumdur. �zellikle muayene s�ras�nda yukar�ya do�ru �ekilen testislerin bu durumu ergenlik d�neminde kaybolur.
Ektopik testis: Normal ini� yolu d��na ��karak torba d��nda, ya da kar�� taraftaki torba i�inde bulunan testis.
Anor�i: Testisin hi� bulunmamas� durumu. Anne karn�nda geli�im kusuru ya da hi� geli�memi� olmas� sebebiyledir.
Tan�: �nmemi� testis i�in en �nemli tan� metodu iyi bir fizik muayenedir. Ele gelmeyen ya da kar�n/kanal i�inde bulunan testisin yerini/yap�s�n� belirlemek i�in en uygun radyolojik tan� metodu ultrasonografidir (US). Ek olarak, manyetik rezonanstan (MR) faydalan�labilir.
Tedavi: �nmemi� testisin 6. aydan itibaren (cerrahi) tedavisi �ng�r�lebilece�i gibi, bulundu�u b�lgeye ve anatomik ba�lant�lar�na g�re 1 ya��na kadar beklenebilir. �ocu�un olgunla�mas� ile birlikte skrotumda yerini almas� beklenen testis, 1. y�l�n sonuna kadar izlenebilir. Olgular�n baz�lar�nda medikal (hormon) tedavisi uygulanabilir. Cerrahi tedavi gerektiren testis i�in 1 ya��n� ge�irmemek gerekir. �ift tarafl� inmemi� testisi bulunan �ocuklarda, i� genital yap�lar�n de�erlendirilmesi gerekebilir. Ameliyat sonras�nda da, testislerin belirli aral�klarla kontrolu ve geli�imi takip edilmelidir.

Resim: Testisin normal ini� yolu �zerinde kalabilece�i b�lgeler (mavi). Testisin ini� yolundan sapmas� ve ektopi g�stermesi (k�rm�z�).


Resim: �nmemi� testis: ameliyat �ncesi ve sonras�