dsdturk, cinsel gelişim ve hipospadiyas derneği

23.8.2017.Çarşamba

image


İÇERİK

CİNSEL GELİŞİM KUSURLARI

Tanı ve tedavi (Genel bilgiler)

Cinsel gelişim kusurlarında hayatı tehdit edebilecek kadar ağır klinik bulgular olabileceği gibi, hiçbir bulgu da olmayabilir. Kuşkulu genital yapı (ambiguous genitalia) sıklıkla ilk bulgudur ve daha karmaşık malformasyon ya da sendromların habercisi olabilir. Sağlık çalışanları ve halk arasında sık kullanılan “hermafrodit” ya da “çift cinsiyetli” ifadelerinin kullanılması hasta yakınları için travmatik olabilir. Cinsiyetin belirsizliği, aile ve yakınlarını stres, korku ve endişeli bir bekleyiş içerisine sokar. Belirsizlik, endişe, ve cinsel organı ilgilendiren ameliyat gereksinimi, kabullenmesi zor olan bu durum karşısında anne-babanın psikolojik sağlığını, aile bütünlüğünü bozabilir. Bu nedenle, cinsel gelişim kusurları, acil olarak ele alınması gereken psikososyal-medikal bir tablodur.

Erken tanı ve cinsiyetin erken belirlenmesi (bebeğe isim verilmesi, nüfusa kaydedilmesi, kıyafet seçimi vb), belirsizliğin ve aile üzerindeki sosyal baskının bir an önce sona ermesini sağlar. Cerrahi öncesi değerlendirmeler arasında, yalnızca tanıyı destekleyecek endoskopi, ya da biyopsi yer alabilir. Cerrahi müdahale gerekiyorsa, operasyon türü ve zamanının belirlenmesi aileyi rahatlatır. Cinsel organ cerrahisinde, ailenin yazılı onamı alınarak, mümkün olan en az anatomik değişiklikle cinsel organ fonksiyonunun sağlanması, olası idrar yolu sorunlarının giderilmesi amaçlanır. Kız çocuklarında vajen yapısının genç erişkin dönemde mens (adet kanaması), erişkin dönemde ise cinsel ilişki açısından fonksiyonel sorun çıkarmaması sağlanır. Hastanın cinsel-psikososyal büyüme ve gelişmesinin belirsizlik içerisinde bırakılmaması ve stabil cinsel kimlik gelişiminin sağlanması açısından bu tür cerrahi müdahalelerin faydası vardır. Ancak, özellikle büyük anatomik değişikliklerin yapıldığı ve başarısız kalınan cerrahi girişimlerin hasta üzerindeki olumsuz etkileri, etik sorunları da beraberinde getirmektedir. Reşit olmayan hastada cinsel organ cerrahisi ve cinsel kimliğin belirlenmesi, “hastanın kendisinin onayı alınacak kadar beklenebilir mi?” sorusunu ortaya çıkarmaktadır. Birçok klinisyen, cinsel gelişim kusuru olan çocukların aileleri tarafından reddedilebileceği ya da akranları arasında alay konusu olabileceği düşüncesi ile bu ameliyatların mümkün olduğunca erken yapılmasını önermektedir. Diğer taraftan ise, bu tür ameliyatları geçirmiş hastalardan oluşan destek grupları (ISNA;www.isna.org , AISSG;www.medhelp.org/www.ais , UKIA;www.ukia.co.uk , XY-frauen;www.xy-frauen.de vd), cinsiyeti belirlemeye ya da değiştirmeye yönelik her türlü cerrahi müdahaleyi reddetmekte, cinsel kimlik tercihinin hastanın kendisi tarafından yapılması gerektiğini savunmaktadır. Her iki farklı yaklaşımın ortasında ise, geçirmiş oldukları ameliyatlardan memnun, “cinsel kimlik” problemi olmayan ve mutlu birçok hasta vardır. Etik değerlerin korunması amacıyla, yakın zamanda alınan bir insan hakları komisyon kararında (San Fransisco Human Rights Commission, May 2005), cinsel gelişim kusuru gösteren “intersex” hastalarında tıbbi gerekçeler olmaksızın “normalize edici” ameliyatların yenidoğan döneminde yapılmasının insan haklarına aykırı olduğu açıklanmıştır. Gonadal tümör gelişme riski, kasık fıtığı gibi hayatı tehdit edebilecek nedenler dışında, vücut görüntüsü ve cinsel kimliğin senkronizasyonu amacıyla yapılacak tüm cerrahi girişimler “normalize edici” ameliyatlar olarak nitelendirilmiştir. Cinsiyet hiyerarşisi yaratmadan, olağan dışı genital yapının korunması ve cinsel kimliğin gelişmesine yardımcı olunması amaç olarak belirlenmiştir. Ancak, fonksiyonel sorunların giderilmesi amacıyla ve/veya ailenin ısrarı nedeniyle yapılması gereken ameliyatın özellikleri, komplikasyonları ve olası sonuçları öncelikle aileye, daha sonra ise uygun koşullarda (psikososyal destek altında) hastaya anlatılmalı, ailenin ve hastanın erişkin destek grupları ile tanıştırılarak bilgilendirilmesi sağlanmalıdır.

CİNSEL GELİŞİM KUSURLARI (CGK)

   46,XX Cinsel Gelişim Kusurları
  1. Gonad gelişim kusurları
    1. Ovotestiküler CGK (gerçek hermafroditizm)
    2. Testiküler CGK (örnek: SRY +, dup SOX9)
    3. Gonad disgenezisi

  2. Androjen fazlalığına bağlı CGK
    1. Fetal (21-hidroksilaz eksikliği, 11-hidroksilaz eksikliği)
    2. Fetoplasental (aromataz eksikliği),
    3. Maternal (luteoma, eksojen)

  3. Diğerleri (kloaka ekstrofisi, vajinal atrezi)
   46,XY Cinsel Gelişim Kusurları
  1. Gonad gelişim kusurları
    1. Tam gonad disgenezisi
    2. Kısmi gonad disgenezisi
    3. Gonad regresyonu

  2. Androjen sentezi ya da etki kusuru
    1. Androjen sentez kusuru (17- hidroksisteroid dehidrogenaz, 5-alfa reduktaz, StAR mutasyonları)
    2. Androjen etki kusuru (CAIS, PAIS)
    3. LH reseptör kusuru (Leydig hücre hipoplazisi, aplazisi)

  3. Diğerleri (kloaka ekstrofisi, vajinal atrezi)
   Cinsiyet kromozomuna bağlı CGK
  1. 45,X (Turner sendromu ve benzerleri)
  2. 47,XXY (Klinefelter sendromu ve benzerleri)
  3. 45,X/46,XY (miks gonadal disgenezi, ovotestiküler CGK)
  4. 46,XX/46,XY (kimerik, ovotestiküler CGK)

En sık görülen cinsel gelişim kusurları:

Androjen fazlalığına bağlı CGK (Konjenital adrenal hiperplazi):
46,XX kromozom yapısı vardır. Normal over yapısında gonad ve dişi yönde gelişmiş iç genital yapılar (Müller kanalları; uterus, kanallar ve vajen yapısı) mevcuttur. Dış genital yapıda farklı derecelerde kusurlu görünüm vardır. Olgularda, (sıklıkla 21-hidroksilaz enziminin eksikliğine bağlı olarak) kortizol sentez kusuru nedeniyle yüksek seviyelerde ACTH ve androjen vardır. Adrenal bezi kaynaklı androjenler testosteron ve dihidrotestosterona dönüşerek dişi fetusun dış genital yapısında maskulinizasyon/virilizasyona (erkek yönünde farklılaşmaya) neden olurlar. Ağır formlarında bu durum, yenidoğanda ileri derecede tuz kaybı ve kusma ile birlikte hayatı tehdit edebilir. Hafif formlarında ise çocukluk çağında hafif derecede virilizasyon görülebilir. 21- hidroksilaz eksikliği yanında, 11- hidroksilaz, 3-beta hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliklerinde de adrenal bezi kaynaklı artmış androjen sentezi ve dış genital yapıda virilizasyon görülür.

Özellikle dış genital yapının virilizasyonunu belirlemek amacıyla sıklıkla kullanılan PRADER şematik sınıflaması:



Resim 1: Konjenital adrenal hiperplazili kız çocuklarında görülebilen dış genital yapı örnekleri


Androjen sentezi ya da etki kusuruna bağlı CGK:
46,XY kromozom yapısına sahip erkek çocuklarında, testisin yetersiz derecede testosteron sentezlemesi ya da dihidrotestosterona dönüşümün yetersiz olması dış genital yapıda kusurlu görünüm yaratabilir. Diğer yandan, testis fonksiyonlarının normal olması ve normal hormon sentezine rağmen, bu hormonların etki edeceği bölgelerde sorun olabilir (androjen reseptör eksikliği). Nadiren, MIF sentez eden Sertoli hücrelerinde kusur tespit edilebilir.

Androjen sentezi ya da etki kusuruna bağlı olarak cinsel gelişim kusuru gösteren erkek çocuklarda, çok hafiften çok ağır derecelere kadar değişen dış genital yapı kusuru olabilir. En basit ve en sık görülen kusurlar arasında “hipospadyas” gelir. Hipospadyas, halk arasında “doğuştan sünnetli olmak” ya da “peygamber sünnetli olmak” olarak da bilinir. Genetik ve gonadal kusurlar hipospadyas sebebi olabileceği gibi, nedeni bilinmeyen ve başka hiçbir kusurun eşlik etmediği hipospadyas olguları da sık görülür.

Resim 2: Hafif ve ağır hipospadyas görüntülerine örnekler


Hipospadyas nedenleri arasında bulunan 5-alfa redüktaz enzimi eksikliği, yenidoğan döneminde tanınmalıdır. Bebeğin kız olduğunu düşündürecek kadar ağır dış genital yapı kusuruna (ağır hipospadyas) rağmen bu olgularda normal sperm fonksiyonları ve normal erkek çocuğu pubertesi (penisin büyümesi, kas kitlesinin artması ve sesin kalınlaşması) görülür.

Androjen duyarsızlığı sendromu (AIS) olarak bilinen cinsel gelişim kusurlarında bu durum tam (complete androgen insensitivity syndrome;CAIS) ya da kısmi (partial androgen insensitivity syndrome; PAIS) olarak bulunabilir. Androjene tam duyarsızlık gösteren olgularda (CAIS) dış genital yapı tümüyle dişi görünümdedir, testisler inguinal bölgededir ve farkedilmeyebilirler. Bu durum, bir kız(!) çocuğunda inguinal herni (kasık fıtığı) ameliyatı sırasında testislerin bulunması ile tespit edilebilir. Erişkin dönemde ise adet göremeyen ve hiçbir kıllanma belirtisi göstermeyen kız(!) çocuklarında, yüksek oranda testosteron seviyeleri ile kendisini belli eder. Kısmi duyarsızlık gösteren ve kız çocuğu olarak yetiştirilen çocuklarda dış genital yapıda hafif derecede kliteromegali (büyük klitoris), kıllanma artışı olabilir. Erkek olarak yetiştirilenlerde ise puberte döneminde penisin yetersiz büyümesi ve meme dokusunun belirginleşmesi ilk bulgular olabilir.

Resim 3: Androjen duyarsızlığında görülen dış genital yapı görüntülerine örnekler


Gonad disgenezisine bağlı CGK
46,XY gonad disgenezisi: Bu gruptaki olgularda, normal kromozom yapısına rağmen, testisin belirlenmesi ve oluşumundaki kusurlar nedeniyle cinsel gelişim kusurları ortaya çıkar. Testisin oluşumunda rol oynayan çeşitli gen ve transkripsiyon faktörlerinin tam ya da kısmi eksikliği, tam ya da kısmi testis (Leydig ya da Sertoli hücrelerinin) fonksiyon kusurlarına neden olur (“complete gonadal dysgenesis” – Swyer sendromu & “partial gonadal dysgenesis”). Dış genital yapının anormal gelişimi tümüyle gonad disgenezisinin derecesine bağlıdır.

46,XX gonad disgenezisi: bu gruptaki olgular tümüyle dişi görünümde olmalarına rağmen, normal ergenlik bulgu ve belirtileri gösteremezler. Gonadları oluşmamıştır ve yüksek oranda gonadları uyaran hormon (gonadotropin) seviyelerine sahiptirler. Bu olguların, benzer şekilde gonad gelişimi göstermeyen Turner sendromlu olgulardan farkı, boy kısalığı ve ilave doğumsal anomalilerinin olmamasıdır.

46,XX kromozom yapısına sahip bazı olgularda testiküler tübüllerin over folikülleri ile birlikte aynı gonad içinde yer aldığı görülebilir. Bazı durumlarda ise bir tarafta testis diğer tarafta over dokusu bulunabilir (gerçek hermafrodit!). Bu şekilde gonad gelişimi gösteren olguların çoğunluğu 46,XX kromozom yapısına sahip olduğu gibi, 46,XY ve 45,X/46,XY mozaik kromozom yapısı da olabilir.

Resim 4: a) 46,XY - MIF eksikliği Resim 4: b) 46,XY - gonadal disgenezi Resim 4: c) 46,XX - male (gonadal disgenezi)
Resim 4: Gonadal disgenezi gösteren olgulara ait dış genital yapı örnekleri


Cinsiyet kromozomuna bağlı CGK
45,X/46,XY (miks gonadal disgenezi) : Bu olgularda bir tarafta gelişmemiş gonad (streak), diğer tarafta ise kusurlu gelişim gösteren testis bulunur. Dış genital yapı, testis dokusunun fonksiyonlarına bağlı olarak, değişik derecelerde erkek tipte farklılaşabilir (özellikle testisin olduğu tarafta).

45,XO (Turner sendromu): Anormal over dokusu gelişimi gösteren olguların hemen yarısı 45,XO kromozom yapısındadır. Olgularda boy kısalığı, mental gelişme geriliği ve farklı derecelerde doğumsal anomaliler bulunabilir.

47,XXY (Klinefelter sendromu): Bu olgularda, normalden küçük ve gelişmemiş testisler ve düşük seviyelerde androjen sentezi nedeniyle küçük penis yapısı bulunur. Giderek azalan testis fonksiyonları yanında, püberte döneminde meme dokusunun gelişmesi tabloya eşlik edebilir.



Resim 5: 45,XO/46,XY gonadal disgenezi


Resim 6: Penis agenezisi (Aphallia)


Resim 7: Mikropenis


Resim 8 : Gömük penis (buried penis)


Resim 9 : Hipospadyas ve mikropenis


Cinsel gelişim kusurlarında tanı ve tedavi yöntemleri

Cinsel gelişim kusurlarında, bu konuda tecrübeli kişilerin görüşleri alınmadan cinsiyet kesinlikle belirlenmemelidir. Olgular multidisipliner bir yaklaşım ile ele alınmalı ve geciktirilmeden her olgunun cinsiyeti (gerekli tetkiklerin yapılmasından sonra) belirlenmelidir. Cinsel gelişim kusuru ile ilgili bilgiler detaylı olarak aileye aktarılmalı, karar verme aşamasında ailenin de görüşlerine önem verilmelidir. Hasta ve aileye ait bu özel bilgiler büyük bir titizlikle saklanmalıdır. Cinsel gelişim kusuru gösteren her bireyin, toplumun bir üyesi olduğu gözardı edilmemelidir. Uygun tanı, tedavi ve destek ile normal yaşantılarını sürdürebilecekleri bilinmelidir.

Tanı yöntemlerinde aşağıda belirtilen sıralama her olguda farklı seyredebilir :

İlk 48 saat içerisinde yapılabilecek tetkikler:
1- kromozom analizi,
2- serum hormon, MIF, inhibin-B, elektrolit değerleri,
3- görüntüleme teknikleri (ultrason, sinografi/endoskopi)

İlk 48 saat sonrasında yukarıdakilere ek olarak ihtiyaç duyulabilecek tetkikler:
1- hCG ve ACTH uyarı testi,
2- idrar steroidleri analizi,
3- genetik analiz,
4- laparoskopi, laparotomi, gonad biyopsisi

Cerrahi değerlendirme: Cinsel gelişim kusuru gösteren olguların, bu konuda tecrübeli cerrahlar (çocuk cerrahı, çocuk ürolojisi uzmanı) tarfından değerlendirilmesi gerekir. Cerrahi tedavi mümkün olduğu kadar sınırlı yapılarak, ilk aşamada geri dönüşü olmayan cerrahi girşimlerden kaçınılmalıdır. Yapılacak cerrahi girişim fonksiyonel yarar sağlamalı, yalnızca ailenin stresini azaltmaya yarayacak kozmetik amaçlı cerrahi girişimler mümkün olduğunca yapılmamalıdır. Bazı cinsel gelişim kusurlarında gonadların (streak gonad, gonad disgenezisi ) kanser gelişme riski nedeniyle çıkartılması gerekebilir. Bazı olgularda, erken cerrahi müdahale sorunun tamamen ortadan kalkmasını sağlamakla beraber, ameliyatın zamanı (tek ameliyat ile en iyi sonucun elde edilmesi amacıyla) tecrübeli bir cerrah tarafından belirlenmelidir. Bazı ameliyatlar birkaç aşamada gerçekleştirilebilir, ya da ilk ameliyat sonrasında ek ameliyatlara gereksinim duyulabilir. Penisin hiç gelişmememesi (penil agenezi) ya da çok küçük penis (mikropenis) nedeniyle dişi yönde cinsiyet belirlenmemeli, ancak penis rekonstruksiyonu konusunda da aileye gerçekçi bilgiler verilmelidir. Cinsiyetin ve cinsel kimliğin yalnızca dış genital yapılar ile belirlenmediği bilinmeli ve aileye anlatılmalıdır.

Psikolojik değerlendirme ve destek: Cinsel gelişim kusuru gösteren bir yenidoğanın ailesinin psikolojik desteğe gereksinimi vardır. Bu desteğin ihtiyacı, cinsiyetin yanlış belirlendiği ve doğru tanının geç konulduğu olgularda artar. Aile desteğinin yanında, cinsel gelişim kusuru gösteren her olgunun da yaşına uygun psikolojik değerlendirmesi yapılarak uzun süreli takibi gerekir. Tanısı geç konulan olgularda, cinsiyetin belirlenmesinin uzadığı ya da cinsiyetin tekrar belirlenmesinin (gender reassignment) gerektiği durumlarda, cinsiyetin belirlenmesi için üst yaş sınırı 18 aydır civarıdır. Onsekiz aydan daha büyük olgularda yapılan cinsiyet tayini çok yakından takip edilmelidir. Çocuğun yaşı ve yaşına göre cinsel tercihleri çok yakın takip edilmeli, bu tercihleri önemle değerlendirilmelidir.

· Şüpheli dış genital yapı varlığında, genital yapı özellikleri hiçbir zaman genetik yapı (46,XX ya da 46,XY) için belirleyici değildir.

· Kromozom analizi yanında SRY geninin tespit edilmesi, cinsel gelişim kusuru gösteren bir yenidoğan/çocuğun genetik yapısının belirlenmesinin en güvenilir yoludur.

· Özellikle yenidoğan döneminde MIF seviyesinin belirlenmesi, testis (Sertoli hücrelerinin) gelişimini gösteren önemli bir bulgudur.

· Bir erkek yenidoğanın testislerinin yerinde olmaması(inmemiş testis), birlikte “hipospadyas”ın bulunması (peygamber sünneti / doğuştan sünnetli olmak), cinsel gelişim kusuru bulgusu olabilir.

· Bir kız yenidoğanın sık sık kusması ve genital yapısının aşırı pigmentasyonu (koyu renkli olması), cinsel gelişim kusuru bulgusu olabilir.

· Normal büyüme-gelişme süreci gösteren, ergenlik dönemindeki bir kız çocuğunda adet kanamasının ve meme gelişiminin olmaması cinsel gelişim kusuru açısından şüphe uyandırmalıdır.

· Yenidoğan döneminde kromozom, SRY ve MIF analizi, androjen ve öncü hormonlarının (testosteron, dihidrotestosteron, 17-hidroksiprogesteron, androstenodion, progesteron), kortizol ve aldosteron, serum elektrolit ve kan şekeri seviyelerinin belirlenmesi, yapılması gereken ilk laboratuvar testleridir.

· Sonuçlar elde edilinceye kadar “bebek”, “yumurtalık”, “cinsel organ” gibi genel ifadeler kullanılmalı, “kız”/”erkek”, “testis”/”over”, “penis”/”klitoris” gibi belirleyici ifadelerden kaçınmalıdır.

· Cinsel gelişim kusurunun tespit edilmesi ile birlikte ailenin psikososyal destek altına alınması, uygun olan en iyi zaman ve koşullarda konu ile ilgili ayrıntılı olarak bilgilendirilmesi gerekir.


İNMEMİŞ TESTİS

Testislerin skrotumda (torbada) bulunmaması durumudur. Sağ, sol ya da çift taraflı inmemiş testis olabilir. Testisin bulunduğu yere göre; karın içinde (intraabdominal testis), kasık kanalında (inguinal), yüzeyel kasık boşluğu (superficial inguinal pouch), yüksek skrotal (prescrotal) inmemiş testis olarak ifade edilebilir. Yüzeyel kasık boşluğu, inmemiş testisin en sık bulunduğu bölgedir (%80). Anne karnındaki bebekte karın içerisinde bulunan testisler, gebeliğin 30. haftasından itibaren kasık kanalından geçerek skrotuma (torbaya) doğru inmeye başlar. Testislerin skrotuma tam olarak yerleşmeleri ise gebeliğin son haftalarında gerçekleşir. Bu nedenle, erken doğan erkek bebeklerde inmemiş testis görülme sıklığı daha yüksektir (zamanında doğan bebeklerde %3-5, erken doğan bebeklerde %5-8). Bebek olgunlaştıkça testisin skrotuma yerleşmesi tamamlanır ve 1 yaşındaki erkek çocuklarda testisin skrotumda görülmeme olasılığı %1-2 oranına düşer. Testisler, bulundukları torba içerisinde normal vücut sıcaklığından 0,5-1 Co daha düşük ısıda korunurlar. Bu koşul, germ hücrelerinin normal gelişimi ve fonksiyonları için gereklidir. İnmeyerek vücut sıcaklığında bulunan testislerdeki germ hücrelerinin 6. aydan itibaren, geri dönüşümsüz olarak zarar gördükleri belirlenmiştir. Bu nedenle, gerçek inmemiş testisin zamanında tanınması önemlidir ve inmemiş testisin tedavisi 6. aydan itibaren öngörülebilir.
İnmemiş testis ile karıştırılabilecek durumlar:
Retraktil testis: Kremaster kaslarının normalden daha reaktif olması nedeniyle, 5-6 yaşlarındaki erkek çocuklarında görülen durumdur. Özellikle muayene sırasında yukarıya doğru çekilen testislerin bu durumu ergenlik döneminde kaybolur.
Ektopik testis: Normal iniş yolu dışına çıkarak torba dışında, ya da karşı taraftaki torba içinde bulunan testis.
Anorşi: Testisin hiç bulunmaması durumu. Anne karnında gelişim kusuru ya da hiç gelişmemiş olması sebebiyledir.
Tanı: İnmemiş testis için en önemli tanı metodu iyi bir fizik muayenedir. Ele gelmeyen ya da karın/kanal içinde bulunan testisin yerini/yapısını belirlemek için en uygun radyolojik tanı metodu ultrasonografidir (US). Ek olarak, manyetik rezonanstan (MR) faydalanılabilir.
Tedavi: İnmemiş testisin 6. aydan itibaren (cerrahi) tedavisi öngörülebileceği gibi, bulunduğu bölgeye ve anatomik bağlantılarına göre 1 yaşına kadar beklenebilir. Çocuğun olgunlaşması ile birlikte skrotumda yerini alması beklenen testis, 1. yılın sonuna kadar izlenebilir. Olguların bazılarında medikal (hormon) tedavisi uygulanabilir. Cerrahi tedavi gerektiren testis için 1 yaşını geçirmemek gerekir. Çift taraflı inmemiş testisi bulunan çocuklarda, iç genital yapıların değerlendirilmesi gerekebilir. Ameliyat sonrasında da, testislerin belirli aralıklarla kontrolu ve gelişimi takip edilmelidir.
Resim: Testisin normal iniş yolu üzerinde kalabileceği bölgeler (mavi). Testisin iniş yolundan sapması ve ektopi göstermesi (kırmızı).



Resim: İnmemiş testis: ameliyat öncesi ve sonrası

HİPOSPADİYAS

Erkek çocukta dış idrar yolu (üretra) ağzının, bulunması gereken penis ucundan daha aşağıda ve geride olmasıdır (Resim 2). Penis derisinin ("preputium";prepusyum) anormal görünümde (yarı sünnetli/doğuştan sünnetli/peygamber sünnetli) olması hipospadiyasa eşlik eden en önemli muayene bulgusudur.
Hipospadiyas şekilleri: Üretra yolu-oluğu ("urethral groove") boyunca, bulunduğu bölgeye bağlı olarak, farklı derecelerde hipospadiyas tespit edilebilir; 1. derece (glanüler), 2. derece (distal), ya da 3.derece (proksimal) hipospadyas. Daha ayrıntılı olarak; glanüler, distal-mid-proksimal penil, penoskrotal ve perineal hipospadyas olarak da sınıflanabilir. İkinci ve 3. derece (proksimal, penoskrotal ve perineal) hipospadiyaslarda, anormal gelişen penis cismi ("corpus spongiosum") ve penisi saran bağdokusu tabakaları penisi aşağıya doğru çekebilir ("chordee").
Görülme sıklığı: Hipospadiyas, erkek çocuklarda inmemiş testisten sonra en sık görülen dış genital yapı anomalisidir. Sıklığı giderek artan hipospadiyas, erkek yenidoğanlarda 1/250 - 1/500 oranında görülebilir. Hipospadyas ile birlikte inmemiş testis, böbrek gelişim kusurları, cinsel gelişim kusuru (DSD) görülebilir. Bu nedenle, özellikle 3.derece hipospadiyası bulunan çocukların ayrıntılı olarak tetkik edilmesi gerekir. Hipospadiyas gelişme nedenleri arasında sıklıkla endokrin, çevresel ve genetik faktörler bulunur. Bazı kimyasal maddelerin ve teratojenik ilaçların, anne karnında gelişmekte olan bebeğin dış genital yapısının normal gelişimini engellediği bilinmektedir.
Tedavi: Hipospadiyasın olumsuz etkileri arasında, uygun pozisyonda idrar yapamama, ağrılı ereksiyon, cinsel birleşme güçlüğü ve tüm bunların sebep olduğu olumsuz psikolojik etkiler bulunur. Penis üzerinde bulunan yarım sünnet derisi (prepusyum), cerrahi tedavi sırasında gerekli olabileceği için korunmalı, anne-babaya bebeğin sünnet ettirilmemesi gerektiği özellikle belirtilmelidir. Hipospadiyasın cerrahi tedavisi, cinsel kimliğin gelişmesinden önce, sıklıkla ilk yıl içerisinde yapılmalıdır. Bir, ya da iki aşamalı ("chordee" varlığında) olarak gerçekleştirilecek ameliyat, hipospadiyas konusunda tecrübeli bir çocuk ürolojisi uzmanı tarafından yapılmalıdır.

Resim 10: Hipospadiyas ve chordee birlikteliği; ameliyat öncesi(1,2) ve ameliyat sonrası(3,4,5).


Resim 11: Hipospadiyas:ameliyat öncesi ve sonrası görüntüleri


Resim 12: Hipospadiyas: ameliyat öncesi ve sonrası görüntüleri


Resim 13: Hipospadiyas: ameliyat öncesi ve sonrası görüntüleri


Resim 14: Hipospadiyas: ameliyat öncesi ve sonrası görüntüleri




image

©Copyright 2006  Hüseyin ÖZBEY MD All Rights Reserved
Daha fazla bilgi için: info@dsdturk.org
www.dsdturk.org