dsdturk, cinsel gelişim ve hipospadiyas derneği

15.11.2018.Perşembe

image


İÇERİK

CİNSEL GELİŞİM SORUNLARI

Tanım

"Cinsiyet" çok yönlü bir tanımdır. Genetik yap�, i� ve d�� cinsel organ yap�s� ve psikososyal geli�im s�reci ile belirlenen cinsiyeti (sex, gender) yaln�zca tek bir ba�l�k alt�nda incelemek yeterli de�ildir. Ki�inin kendisini erkek ya da kad�n olarak hissetmesi cinsel kimli�i (gender identity), erkek ya da kad�na �zg� k�yafet, oyun, meslek tercihi ki�inin cinsel rol�n� (gender role/gender behavior), erkek ya da kad�n olarak kar�� cins tercihi ise ki�inin cinsel tercihini (gender orientation) belirler. K�saca, �cinsel rol�n (gender role) �zel ya�amdaki yans�mas� cinsel kimli�i (gender identity), cinsel kimli�in toplumsal yans�mas� ise cinsel rol� olu�turur� denilebilir. Cinsiyeti belirleyen bu �� �zelli�in her birisi, olduk�a karma��k ve �oky�nl� (anatomik, psikolojik, sosyo-k�lt�rel) fakt�rlerin rol oynad��, kendi aralar�nda da etkile�im g�steren geli�im s�re�leridir.

Cinsiyeti belirleyen ba�l�ca fakt�rler;

1-genetik yap� �zellikleri,
2-hormon ve resept�r fonksiyonlar�,
3-i� ve d�� genital (cinsel organ) yap� �zellikleri, ve
4-�evresel fakt�rlerdir.

Genetik yap� �zellikleri: Cinsiyetin belirlenmesindeki ilk a�ama, 23,X kromozom yap�s�ndaki bir ovumun (yumurtan�n), bir sperm (23,X ya da 23,Y kromozom yap�s�ndaki) ile birle�mesidir. Bu birle�me sonucunda, erkeklerde 46,XY kromozom yap�s�, kad�nlarda ise 46,XX kromozom yap�s� olu�ur. Erkeklerde testisin olu�mas�n� sa�layan SRY geninin belirlenmesinden sonra, �e�itli transkripsiyon fakt�rlerinin de (DAX-1, SF-1, WT-1, SOX-9, DMRT1/DMRT2) testis ya da over dokusunun olu�umunda rol ald�� belirlenmi�tir.

Hormon ve resept�r fonksiyonlar�: Testislerde �� �e�it h�cre bulunur; Sertoli h�creleri, Leydig h�creleri ve spermatogonyum. Sertoli h�creleri M�ller kanallar�n�n (di�i i� cinsel organlar) gerilemesini sa�layan MIF (M�llerian Inhibiting Factor) hormonu, Leydig h�creleri ise testosteron sentezler. Overlerde ise folik�l h�creleri, steroid sentezleyen h�creler, ve oositler bulunur. Testis ile k�yasland��nda overlerin steroid sentezleme fonksiyonu puberteden �nce ba�lamaz. D�� genital yap�n�n erkek y�n�nde olu�mas� i�in androjen (testosteron) etkisine, androjen etkisinin g�r�lmesi i�in de hedef h�crelerde androjen resept�rlerine ihtiya� vard�r.

�� ve d�� genital (cinsel organ) yap� �zellikleri: Testislerin varl��nda, Sertoli h�crelerinin sentezledi�i MIF hormonu etkisiyle erkeklerde bulunmamas� gereken M�ller kanallar� (di�i i� cinsel organlar�) geriler ve kaybolur. Leydig h�crelerinin sentezledi�i testosteron etkisi ile erkek tipinde i� ve d�� cinsel organ yap�lar� olu�ur. D�� genital yap�n�n erkek y�n�nde farkl�la�mas� (olu�mas� i�in 5-alfa red�ktaz enzimine ihtiya� vard�r) dihidrotestosteron etkisiyledir. Over varl��nda ise, MIF hormonunun sentezlenmemesi ve testosteron etkisinin olmamamas� nedeniyle di�i i� genital organlar� geli�ir. Testosteron (ve dihidrotestosteron) etkisinin olmamas� da d�� cinsel organ yap�s�n�n di�i y�nde farkl�la�mas�na neden olur.

Yukar�daki geli�im s�recinin herhangi bir a�amas�nda olu�abilecek;

1- normalden farkl� kromozom/genetik yap�s�,
2- testis/over fonksiyon kusuru,
3- hormon sentezi ve etkile�im kusurlar�,

i� ve d�� genital yap�lar�n (cinsel organlar�n) geli�iminde kusura yol a�ar. Cinsel geli�im kusurlar�, d�� genital yap�da g�zle g�r�lebilecek farkl�l�klar �eklinde olabilece�i gibi, bazan d��ar�dan farkedilmeyebilir.

�evresel fakt�rler: Sa�l�kl� cinsel geli�im d�� genital yap� �zelliklerine olduk�a ba�l� olmakla beraber, ki�inin yeti�tirildi�i ortam ve �evresel fakt�rler ile de yak�n ili�kilidir. Buna g�re, cinsel organ geli�im kusuru g�stermeyen bir ki�i normalden farkl� cinsel kimlik ve cinsel tercihlerde bulunabilece�i gibi, cinsel geli�im kusuru g�steren �o�u olgu, erken tan�, psikolojik destek ve uygun ko�ullarda bilgilendirme ile sa�l�kl� bir ya�am s�rd�rebilir.

�Cinsel geli�im kusuru� ya da daha s�k ifade �ekli olan �intersex� s�zc��, �ki�inin heriki cinsiyet �zelliklerini g�stermesi� olarak bilinir (Stedman�s Medical Dictionary ve Compact Oxford English Dictionary�). Ancak, s�zl�k i�eri�inde �her iki cinsiyetin �zellikleri� tam olarak tan�mlanmam��t�r. Bu �zellikler, genetik, fiziksel, mental, kimlik �zellikleri veya daha ba�ka �ekillerde olabilir.

Cinsel geli�im kusurlar�n�n g�r�lme s�kl�� 100.000 do�umda bir, ya da daha nadirdir. Cinsel geli�im kusurlar�n�n s�n�flanmas� ise halen tart���lmakta olup, en son kabul edilen s�n�flama Tablo 1�de g�sterilmi�tir. Tan�m ve s�n�flamada tart���lan en �nemli konu, �kusur� (disorder) ve �intersex� s�zc�klerinin kullan�lmas�, genetik yap� �zelliklerinin �n plana �kart�lmas�d�r. Bu sebeple, bu sayfalarda, literat�rde en s�k kullan�lan ve kullan�lmas� �nerilen terimler kullan�lmakla beraber, okuyucular�n bu terimlerin halen tart���lmakta oldu�unu bilmesinde fayda vard�r.

Tablo 1: Cinsel geli�im kusurlar�n�n s�n�flamas� (2005)*
EskiTavsiye edilen
IntersexDisorders of Sex Development (DSD)
Male pseudohermaphrodite46,XY DSD
Undervirilization of an XY male 
Undermasculinization of an XY male 
Female pseudohermaphrodite46,XX DSD
Overvirilization of an XX female 
Masculinization of an XX female 
True hermaphroditeOvotesticular DSD
XX male or XX sex reversal46,XX testicular DSD
XY sex reversal46,XY complete gonadal dysgenesis

*(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES)/ European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) Consensus Group    


Cinsel Geli�im Kusurlar�    


www.androloji.org.tr/icerik.asp?lang=&menuid=56


Normal cinsel geli�im ve cinsel geli�im kusurlar� ile ilgili olarak ayr�nt�l� bilgi ve animasyonlar�n bulundu�u (ingilizce) web sitelerine;

www.sickkids.ca/childphysiology

www.hopkinschildrens.org/specialties/categorypages/intersex


Radikal ve H�rriyet gazetelerinde yay�nlanan yaz�lara ise a�a�daki ba�lant�lardan ula�abilirsiniz:

www.radikal.com.tr/ek_haber.php?ek=r2&haberno=5784

www.hurriyet.com.tr/pazar/4334854.asp?gid=59

www.hurriyet.com.tr/pazar/8409750.asp?m=1



image

©Copyright 2006  Hüseyin ÖZBEY MD All Rights Reserved
Daha fazla bilgi için: info@dsdturk.org
www.dsdturk.org