dsdturk, cinsel gelişim ve hipospadiyas derneği

23.10.2017.Pazartesi

image


ERK

CNSEL GELM KUSURLARI

Tanm

Cinsiyet ok ynl bir tanmdr. Genetik yap, i ve d cinsel organ yaps ve psikososyal geliim sreci ile belirlenen cinsiyeti (sex, gender) yalnzca tek bir balk altnda incelemek yeterli deildir. Kiinin kendisini erkek ya da kadn olarak hissetmesi cinsel kimlii (gender identity), erkek ya da kadna zg kyafet, oyun, meslek tercihi kiinin cinsel roln (gender role/gender behavior), erkek ya da kadn olarak kar cins tercihi ise kiinin cinsel tercihini (gender orientation) belirler. Ksaca, cinsel roln (gender role) zel yaamdaki yansmas cinsel kimlii (gender identity), cinsel kimliin toplumsal yansmas ise cinsel rol oluturur denilebilir. Cinsiyeti belirleyen bu zelliin her birisi, olduka karmak ve okynl (anatomik, psikolojik, sosyo-kltrel) faktrlerin rol oynad, kendi aralarnda da etkileim gsteren geliim sreleridir.

Cinsiyeti belirleyen balca faktrler;

1-genetik yap zellikleri,
2-hormon ve reseptr fonksiyonlar,
3-i ve d genital (cinsel organ) yap zellikleri, ve
4-evresel faktrlerdir.

Genetik yap zellikleri: Cinsiyetin belirlenmesindeki ilk aama, 23,X kromozom yapsndaki bir ovumun (yumurtann), bir sperm (23,X ya da 23,Y kromozom yapsndaki) ile birlemesidir. Bu birleme sonucunda, erkeklerde 46,XY kromozom yaps, kadnlarda ise 46,XX kromozom yaps oluur. Erkeklerde testisin olumasn salayan SRY geninin belirlenmesinden sonra, eitli transkripsiyon faktrlerinin de (DAX-1, SF-1, WT-1, SOX-9, DMRT1/DMRT2) testis ya da over dokusunun oluumunda rol ald belirlenmitir.

Hormon ve reseptr fonksiyonlar: Testislerde eit hcre bulunur; Sertoli hcreleri, Leydig hcreleri ve spermatogonyum. Sertoli hcreleri Mller kanallarnn (dii i cinsel organlar) gerilemesini salayan MIF (Mllerian Inhibiting Factor) hormonu, Leydig hcreleri ise testosteron sentezler. Overlerde ise folikl hcreleri, steroid sentezleyen hcreler, ve oositler bulunur. Testis ile kyaslandnda overlerin steroid sentezleme fonksiyonu puberteden nce balamaz. D genital yapnn erkek ynnde olumas iin androjen (testosteron) etkisine, androjen etkisinin grlmesi iin de hedef hcrelerde androjen reseptrlerine ihtiya vardr.

ve d genital (cinsel organ) yap zellikleri: Testislerin varlnda, Sertoli hcrelerinin sentezledii MIF hormonu etkisiyle erkeklerde bulunmamas gereken Mller kanallar (dii i cinsel organlar) geriler ve kaybolur. Leydig hcrelerinin sentezledii testosteron etkisi ile erkek tipinde i ve d cinsel organ yaplar oluur. D genital yapnn erkek ynnde farkllamas (olumas iin 5-alfa redktaz enzimine ihtiya vardr) dihidrotestosteron etkisiyledir. Over varlnda ise, MIF hormonunun sentezlenmemesi ve testosteron etkisinin olmamamas nedeniyle dii i genital organlar geliir. Testosteron (ve dihidrotestosteron) etkisinin olmamas da d cinsel organ yapsnn dii ynde farkllamasna neden olur.

Yukardaki geliim srecinin herhangi bir aamasnda oluabilecek;

1- normalden farkl kromozom/genetik yaps,
2- testis/over fonksiyon kusuru,
3- hormon sentezi ve etkileim kusurlar,

i ve d genital yaplarn (cinsel organlarn) geliiminde kusura yol aar. Cinsel geliim kusurlar, d genital yapda gzle grlebilecek farkllklar eklinde olabilecei gibi, bazan dardan farkedilmeyebilir.

evresel faktrler: Salkl cinsel geliim d genital yap zelliklerine olduka bal olmakla beraber, kiinin yetitirildii ortam ve evresel faktrler ile de yakn ilikilidir. Buna gre, cinsel organ geliim kusuru gstermeyen bir kii normalden farkl cinsel kimlik ve cinsel tercihlerde bulunabilecei gibi, cinsel geliim kusuru gsteren ou olgu, erken tan, psikolojik destek ve uygun koullarda bilgilendirme ile salkl bir yaam srdrebilir.

Cinsel geliim kusuru ya da daha sk ifade ekli olan intersex szc, kiinin heriki cinsiyet zelliklerini gstermesi olarak bilinir (Stedmans Medical Dictionary ve Compact Oxford English Dictionary). Ancak, szlk ieriinde her iki cinsiyetin zellikleri tam olarak tanmlanmamtr. Bu zellikler, genetik, fiziksel, mental, kimlik zellikleri veya daha baka ekillerde olabilir.

Cinsel geliim kusurlarnn grlme skl 100.000 doumda bir, ya da daha nadirdir. Cinsel geliim kusurlarnn snflanmas ise halen tartlmakta olup, en son kabul edilen snflama Tablo 1de gsterilmitir. Tanm ve snflamada tartlan en nemli konu, kusur (disorder) ve intersex szcklerinin kullanlmas, genetik yap zelliklerinin n plana kartlmasdr. Bu sebeple, bu sayfalarda, literatrde en sk kullanlan ve kullanlmas nerilen terimler kullanlmakla beraber, okuyucularn bu terimlerin halen tartlmakta olduunu bilmesinde fayda vardr.

Tablo 1: Cinsel geliim kusurlarnn snflamas (2005)*
EskiTavsiye edilen
IntersexDisorders of Sex Development (DSD)
Male pseudohermaphrodite46,XY DSD
Undervirilization of an XY male 
Undermasculinization of an XY male 
Female pseudohermaphrodite46,XX DSD
Overvirilization of an XX female 
Masculinization of an XX female 
True hermaphroditeOvotesticular DSD
XX male or XX sex reversal46,XX testicular DSD
XY sex reversal46,XY complete gonadal dysgenesis

*(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES)/ European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) Consensus Group    


Cinsel Geliim Kusurlar    


www.androloji.org.tr/icerik.asp?lang=&menuid=56


Normal cinsel geliim ve cinsel geliim kusurlar ile ilgili olarak ayrntl bilgi ve animasyonlarn bulunduu (ingilizce) web sitelerine;

www.sickkids.ca/childphysiology

www.hopkinschildrens.org/specialties/categorypages/intersex


Radikal ve Hrriyet gazetelerinde yaynlanan yazlara ise aadaki balantlardan ulaabilirsiniz:

www.radikal.com.tr/ek_haber.php?ek=r2&haberno=5784

www.hurriyet.com.tr/pazar/4334854.asp?gid=59

www.hurriyet.com.tr/pazar/8409750.asp?m=1



image

©Copyright 2006  Hseyin ZBEY MD All Rights Reserved
Daha fazla bilgi iin: info@dsdturk.org
www.dsdturk.org