dsdturk, cinsel gelişim ve hipospadiyas derneği

23.8.2017.Çarşamba

image


İÇERİK

CİNSEL GELİŞİM KUSURLARI

Tanım

“Cinsiyet” çok yönlü bir tanımdır. Genetik yapı, iç ve dış cinsel organ yapısı ve psikososyal gelişim süreci ile belirlenen cinsiyeti (sex, gender) yalnızca tek bir başlık altında incelemek yeterli değildir. Kişinin kendisini erkek ya da kadın olarak hissetmesi cinsel kimliği (gender identity), erkek ya da kadına özgü kıyafet, oyun, meslek tercihi kişinin cinsel rolünü (gender role/gender behavior), erkek ya da kadın olarak karşı cins tercihi ise kişinin cinsel tercihini (gender orientation) belirler. Kısaca, “cinsel rolün (gender role) özel yaşamdaki yansıması cinsel kimliği (gender identity), cinsel kimliğin toplumsal yansıması ise cinsel rolü oluşturur” denilebilir. Cinsiyeti belirleyen bu üç özelliğin her birisi, oldukça karmaşık ve çokyönlü (anatomik, psikolojik, sosyo-kültürel) faktörlerin rol oynadığı, kendi aralarında da etkileşim gösteren gelişim süreçleridir.

Cinsiyeti belirleyen başlıca faktörler;

1-genetik yapı özellikleri,
2-hormon ve reseptör fonksiyonları,
3-iç ve dış genital (cinsel organ) yapı özellikleri, ve
4-çevresel faktörlerdir.

Genetik yapı özellikleri: Cinsiyetin belirlenmesindeki ilk aşama, 23,X kromozom yapısındaki bir ovumun (yumurtanın), bir sperm (23,X ya da 23,Y kromozom yapısındaki) ile birleşmesidir. Bu birleşme sonucunda, erkeklerde 46,XY kromozom yapısı, kadınlarda ise 46,XX kromozom yapısı oluşur. Erkeklerde testisin oluşmasını sağlayan SRY geninin belirlenmesinden sonra, çeşitli transkripsiyon faktörlerinin de (DAX-1, SF-1, WT-1, SOX-9, DMRT1/DMRT2) testis ya da over dokusunun oluşumunda rol aldığı belirlenmiştir.

Hormon ve reseptör fonksiyonları: Testislerde üç çeşit hücre bulunur; Sertoli hücreleri, Leydig hücreleri ve spermatogonyum. Sertoli hücreleri Müller kanallarının (dişi iç cinsel organlar) gerilemesini sağlayan MIF (Müllerian Inhibiting Factor) hormonu, Leydig hücreleri ise testosteron sentezler. Overlerde ise folikül hücreleri, steroid sentezleyen hücreler, ve oositler bulunur. Testis ile kıyaslandığında overlerin steroid sentezleme fonksiyonu puberteden önce başlamaz. Dış genital yapının erkek yönünde oluşması için androjen (testosteron) etkisine, androjen etkisinin görülmesi için de hedef hücrelerde androjen reseptörlerine ihtiyaç vardır.

İç ve dış genital (cinsel organ) yapı özellikleri: Testislerin varlığında, Sertoli hücrelerinin sentezlediği MIF hormonu etkisiyle erkeklerde bulunmaması gereken Müller kanalları (dişi iç cinsel organları) geriler ve kaybolur. Leydig hücrelerinin sentezlediği testosteron etkisi ile erkek tipinde iç ve dış cinsel organ yapıları oluşur. Dış genital yapının erkek yönünde farklılaşması (oluşması için 5-alfa redüktaz enzimine ihtiyaç vardır) dihidrotestosteron etkisiyledir. Over varlığında ise, MIF hormonunun sentezlenmemesi ve testosteron etkisinin olmamaması nedeniyle dişi iç genital organları gelişir. Testosteron (ve dihidrotestosteron) etkisinin olmaması da dış cinsel organ yapısının dişi yönde farklılaşmasına neden olur.

Yukarıdaki gelişim sürecinin herhangi bir aşamasında oluşabilecek;

1- normalden farklı kromozom/genetik yapısı,
2- testis/over fonksiyon kusuru,
3- hormon sentezi ve etkileşim kusurları,

iç ve dış genital yapıların (cinsel organların) gelişiminde kusura yol açar. Cinsel gelişim kusurları, dış genital yapıda gözle görülebilecek farklılıklar şeklinde olabileceği gibi, bazan dışarıdan farkedilmeyebilir.

Çevresel faktörler: Sağlıklı cinsel gelişim dış genital yapı özelliklerine oldukça bağlı olmakla beraber, kişinin yetiştirildiği ortam ve çevresel faktörler ile de yakın ilişkilidir. Buna göre, cinsel organ gelişim kusuru göstermeyen bir kişi normalden farklı cinsel kimlik ve cinsel tercihlerde bulunabileceği gibi, cinsel gelişim kusuru gösteren çoğu olgu, erken tanı, psikolojik destek ve uygun koşullarda bilgilendirme ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilir.

“Cinsel gelişim kusuru” ya da daha sık ifade şekli olan “intersex” sözcüğü, “kişinin heriki cinsiyet özelliklerini göstermesi” olarak bilinir (Stedman’s Medical Dictionary ve Compact Oxford English Dictionary”). Ancak, sözlük içeriğinde “her iki cinsiyetin özellikleri” tam olarak tanımlanmamıştır. Bu özellikler, genetik, fiziksel, mental, kimlik özellikleri veya daha başka şekillerde olabilir.

Cinsel gelişim kusurlarının görülme sıklığı 100.000 doğumda bir, ya da daha nadirdir. Cinsel gelişim kusurlarının sınıflanması ise halen tartışılmakta olup, en son kabul edilen sınıflama Tablo 1’de gösterilmiştir. Tanım ve sınıflamada tartışılan en önemli konu, “kusur” (disorder) ve “intersex” sözcüklerinin kullanılması, genetik yapı özelliklerinin ön plana çıkartılmasıdır. Bu sebeple, bu sayfalarda, literatürde en sık kullanılan ve kullanılması önerilen terimler kullanılmakla beraber, okuyucuların bu terimlerin halen tartışılmakta olduğunu bilmesinde fayda vardır.

Tablo 1: Cinsel gelişim kusurlarının sınıflaması (2005)*
EskiTavsiye edilen
IntersexDisorders of Sex Development (DSD)
Male pseudohermaphrodite46,XY DSD
Undervirilization of an XY male 
Undermasculinization of an XY male 
Female pseudohermaphrodite46,XX DSD
Overvirilization of an XX female 
Masculinization of an XX female 
True hermaphroditeOvotesticular DSD
XX male or XX sex reversal46,XX testicular DSD
XY sex reversal46,XY complete gonadal dysgenesis

*(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES)/ European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE) Consensus Group    


Cinsel Gelişim Kusurları    


www.androloji.org.tr/icerik.asp?lang=&menuid=56


Normal cinsel gelişim ve cinsel gelişim kusurları ile ilgili olarak ayrıntılı bilgi ve animasyonların bulunduğu (ingilizce) web sitelerine;

www.sickkids.ca/childphysiology

www.hopkinschildrens.org/specialties/categorypages/intersex


Radikal ve Hürriyet gazetelerinde yayınlanan yazılara ise aşağıdaki bağlantılardan ulaşabilirsiniz:

www.radikal.com.tr/ek_haber.php?ek=r2&haberno=5784

www.hurriyet.com.tr/pazar/4334854.asp?gid=59

www.hurriyet.com.tr/pazar/8409750.asp?m=1



image

©Copyright 2006  Hüseyin ÖZBEY MD All Rights Reserved
Daha fazla bilgi için: info@dsdturk.org
www.dsdturk.org